孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交流障碍、限制性兴趣/重复行为为主要特征，具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，是目前世界上患病人数增长最快的严重疾病之一。早期发现、早期诊断和早期干预非常重要。早期干预能够很大程度上改善ASD儿童的认知及适应能力，ASD的早期筛查有助于早期发现ASD儿童并开展早期干预，从而改善ASD儿童的预后。
　　美国儿科学会（AAP）建议在18月龄和24月龄进行ASD筛查，以促进ASD的早期诊断，早期干预。相对于发达国家，我国的早期筛查工作起步相对较晚，国内最早开始的大型ASD早期筛查研究是复旦大学附属儿科医院徐秀教授团队于2013年开始的一项历时4年的研究。在之前研究的基础上，团队总结经验，并继续基于三级儿童保健网络体系对2018-2019年上海市徐汇区参加18-24月龄社区常规体检的儿童进行ASD早期筛查。2022年4月，相关研究结果 “Screening for Autism Spectrum Disorder in Toddlers During the 18- and 24-Month Well-Child Visits”发表在Frontiers in Psychiatry上。在这项研究中，一共筛查了11190名幼儿，最终36名筛查阳性的儿童被诊断为ASD，经18月龄和24月龄社区筛查ASD确诊率为0.32%（95%CI:0.23-0.45%），这个确诊率高于2018年在Autism Research报道的0.21%的确诊率。这36名ASD儿童的平均诊断年龄为23.1±4.55个月，比非社区筛查ASD儿童提前约20个月确诊。另外，有12名筛查阴性的儿童在3岁前的社区定期体检和随访时被怀疑ASD，转诊后确诊。这些筛查假阴性的儿童在30±4.1个月时被诊断为ASD,仍然比非社区筛查和社区系统管理的ASD儿童提前约13个月确诊，从最初筛查阴性到确诊的间隔时间为12±4.2个月。加上筛查假阴性的ASD儿童，一共发现48名ASD儿童,ASD的确诊率为0.43%（95%CI:0.32-0.57%）。

　　这项研究的主要局限性在于项目开展在徐汇区，有一定的地域局限性。徐秀教授团队目前也在其他区域进行研究以获得更全面的数据，这些研究仍在进行中。该项研究全部作者包括张颖，周兆娥，徐琼，李慧萍，吕宇菁，朱国伟，董萍，李冬蕴，王怡，唐心蕊，徐秀。通讯作者为徐秀教授。