正值霜雪落北地的季节，厦门城湖里区却是繁花未凋，和风煦煦。2020年12月25-26日，国家重点研发计划2020年度总结暨出生缺陷研讨会在厦门成功召开。本次学术会议由国家卫健委科技发展中心指导，复旦大学附属儿科医院，上海市出生缺陷防治重点实验室主办，复旦大学上海医学院、厦门市儿童医院承办。
　　国家卫健委科技发展中心副主任贺晓慧、项目专员朝呼和博士、陈天博士，国家重点研发计划责任专家、各课题组负责人、科研骨干及来自全国各地的出生缺陷的同道出席了会议，数千位医生同道及学生参与线上学习。

卫健委科技发展中心副主任：贺晓慧

　　厦门市儿童医院执行院长庄德义为大会致辞，对与会同道表示了热烈欢迎。厦门市卫健委副主任王挹青致欢迎辞，对复旦大学附属儿科医院多年来的帮助表示了感谢，同时预祝大会圆满成功。国家卫健委科技发展中心副主任贺晓慧对国家重点研发计划项目的管理要求进行了深入解读。与此同时，国家基层儿科医护人员培训项目厦门基地也借此契机正式启动。
　　重点研发计划年度汇报环节由马端教授主持，各课题组负责人分别根据各组课题任务书的研究目标、研究内容及2020年度考核指标完成情况进行了汇报， 分别围绕先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、智力缺陷和脑积水等五种出生缺陷，从环境污染、母体内环境、表观遗传、遗传、分子标志物和预防与干预等方面和大家分享了各课题组的最新研究成果；同时，各课题组汇报了各课题组或项目组之间的交流情况及在课题执行过程中存在的问题；项目首席科学家黄国英教授对项目进行总结总结。专家组对各课题组本年度的进展情况及存在的问题展开了充分的讨论，对项目取得的成绩给与了充分的肯定，认为项目管理规范，指标完成良好。国家卫健委科技发展中心贺晓慧副主任对整个项目取得的成绩给与了肯定，指出明年6月份项目结题，建议各个课题组对照任务书的指标进行调整，提前做好项目审计和结题前的准备。

中国工程院院士：张学

重点研发计划项目首席科学家：黄国英

　　出生缺陷研讨会上，中国科学院院士黄荷凤教授、中国工程院院士张学教授、复旦大学附属妇产科医院王红艳教授、上海交通大学遗传研究所所长曾凡一教授、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授分别以“儿童遗传病的基因检测和家庭再生育策略”、“遗传病致病基因鉴定及发病机理研究”、“ miR-222和miR-187影响法洛四联症发生的分子机制”、“助诊因子在遗传病诊治中的应用”、“新生儿先心病的早期发现和诊治”为主题进行专题演讲。专家们围绕出生缺陷的成因、关键环节防控、靶点预测预警及早期诊断等难点、热点、重点问题的新政策、新理论、新技术、新进展进行专题演讲与对话交流，为出生缺陷领域的同道献上了一场学术上的饕餮盛宴。
　　本次会议在与会同道的热烈掌声中落下帷幕，与会同道纷纷表示受益匪浅。此次会议不仅提供了一个出生缺陷领域学术交流、对话探讨、开放创新、深化合作的契机，而且为促进跨学科合作，提升出生缺陷疾病诊疗水平，共同探索出生缺陷关键环节防控策略奠定了坚实的基础。