复旦大学附属儿科医院院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长、中国抗癫痫协会常委理事、中国医师协会儿童神经专业委员会副主任委员、中国医院协会罕见病分会副主任委员、中国抗癫痫协会教育工作委员会主任委员、上海医学会儿科分会主任委员、上海抗癫痫协会会长、儿科学国家精品课程和循证医学上海市精品课程的主干教师。致力于儿童神经发育性疾病及儿童罕见病机制与防治研究，国家重点研发计划首席科学家、国家卫健委行业专项负责人、上海市科委国际人类表型组计划课题负责人，主持国家及省部级科研项目14项，发表学术论文211篇，SCI100余篇；牵头制定临床指南和专家共识8个，参编书籍及教材二十余部。担任《Intractable Rare Diseases Research（IRPR）》杂志副主编，《MED》、《Autism》《NEJM》等国内外重要学术期刊杂志编委和审稿人，牵头/参与国际多中心临床试验14余项，负责国内首个SMA基因治疗IND临床研究，SMA国际多中心研究成果先后在《NEJM》和《Lancet Neurology》发表。