血液科病房里传来了欢声笑语，这天我院首例造血干细胞移植治疗成功的粘多糖病小朋友“言言”开心的出院了。经过两个多月的住院治疗，“言言”跟医生护士们已经不再陌生，兴奋的挥舞着小手跟大家再见。“言言”的妈妈在经历了充满焦急、期待、担忧的两个月后，终于露出了开心的笑容，在大家的祝福声中康复出院。

粘多糖病是一种罕见的遗传代谢性疾病，是一组由基因缺陷造成酶缺乏导致粘多糖不能完全降解的溶酶体累积病，每年每10万新生儿发病1例。“言言”出生时看起来健康活泼，7个月大时意外发现腰椎突出，原因不明多方求诊。2015年4月慕名来到我院，我院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授团队和分子诊断中心经过影像学、酶学分析和基因检测，发现患儿存在IDUA基因缺陷，明确诊断为粘多糖病1H型，又称“Hurler综合征”。这是粘多糖病中最常见的一种，预后差，病变累积多系统多脏器，多于10岁前因心衰等死亡。得知患儿病情，言言全家陷入了痛苦和绝望。但是当医生告知干细胞移植可以根治此病，但是移植会有各种风险，一家人最终决定做脐血移植拯救孩子。2016年5月罗飞宏主任将患儿转诊到血液科，血液科翟晓文教授和钱晓文副主任带领的干细胞移植团队复习大量文献、不断总结既往移植经验、经过认真反复讨论，依据“言言”的评估结果积极调整移植预处理方案和移植后并发症防控方案，保证干细胞顺利植入，控制并发症的发生。2016年5月19日上午脐带血造血干细胞在大家的期待中顺利输注，移植后14天嵌合检测就达到了供者细胞的完全嵌合，在焦虑中期待了多日的“言言”妈妈也终于舒了口气，移植后“言言”出现了皮肤排异反应，但快速得到控制。经过两个月与遗传代谢科、皮肤科和各科的系统缜密的诊治，“言言”所有并发症均获得控制，于2016年7月21日出院进行门诊随访。

血液科移植团队2013年起开展造血干细胞移植治疗罕见病，目前已总计完成近四十例，病种包括原发免疫缺陷病、炎症性肠病、脑白质营养不良、粘多糖病、白血病、骨髓纤维化等，涉及免疫科、消化科、神经科、遗传代谢科等多个科室，总体植入率83%，临床治愈率约80%，为罕见病患儿带来了新生。这次粘多糖病患儿的移植成功，是血液科与内分泌遗传代谢科的成功合作，也是医院医疗水平的集中体现。对于移植团队来说，移植病种不断扩大，在儿科罕见病的移植工作方面又上了一个新的台阶。

血液科 内分泌遗传代谢科