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复旦大学附属儿科医院、华山医院联合成功治愈我国首例先天性高胰岛素血症婴儿
发布时间:2016-07-20     发布人:党委办公室
 

近日,由复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授、外科董岿然教授、华山医院PET中心管又辉教授三个团队共同协作,利用国产18F-多巴PET成像技术,顺利完成了我国首例先天性高胰岛素血症婴儿的病灶精准切除诊治,使患儿痊愈后顺利出院。


该患儿生后即由于持续低血糖、惊厥先住外地医院,后由于难以控制的低血糖转入复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科诊断为先天性高胰岛素血症。该病属于较为罕见病例,活产婴儿发病率仅为1/25,000-1/50,000。先天性高胰岛素血症为先天性疾病,绝大多数生后即可反复、严重的低血糖,如不及时发现及治疗,将导致继发性癫痫、智力发育落等严重后遗症或甚至导致死亡,早期正确诊断和合理治疗则可以避免上述并发症的发生。该病病因复杂,相当部分患儿无有效药物治疗,需要长期静脉高浓度葡萄糖补液治疗,导致患儿一生下来就需要长期住院。罗飞宏教授多年来一直致力于先天性高胰岛素血症的诊治,探索出了符合国情的规范化诊疗流程,建立了包括新生儿、外科、麻醉科、重症医学科和分子基因诊断实验室等在内的多学科团队,并与外科合作对其中药物治疗无反应的病例采用外科手术治疗,基本治愈了低血糖。

手术治疗是国际上该病药物治疗无效患儿的通行治疗方法,但风险大,主要的问题是病灶定位困难,无法精确切除病灶,往往切除的部位较实际需要切除的部位范围大,容易出现长期并发症,因此病灶的精准诊断是目前国际上努力的方向,该病在西方发达国家近年来采用18F-多巴PET成像技术来判别病灶的位置和类型,但我国该技术一直未能成功。

复旦大学附属华山医院PET中心研究团队在国家教育部重点学科基金的支持下,经过两年的不断努力和积累,成功研发出高产率、高比活度、高放化纯度的18F-DOPA示踪剂。他们在此基础上还开展了大量与该药物相关的动物研究,并且在正常人体中通过安全性及可靠性的测试,取得了突破性的进展,并通过医院伦理委员会的批准和支持,率先在国内成功开发出了18F-多巴PET成像技术使患儿的精准分子成像得以实现。

该患儿经18F-多巴PET成像技术检查发现胰腺尾部存在局造型病灶,外科董岿然教授亲自主刀,采用腹腔镜微创顺利切除了胰腺的病灶部位,患儿术后血糖即恢复,正常饮食即能维持正常血糖,无需再用任何药物和额外的葡萄糖补液治疗,经过医院慎重观察多日后血糖稳定顺利出院,患儿告别了天天躺病床上接受高流量静脉补液的痛苦经历。





 
 
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