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千川汇海阔 风好正扬帆
美中德法英多国学者联手找到激素耐药型肾病综合征的“新元凶”
作者之一饶佳副教授获国家自然科学基金委优秀青年项目
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复旦大学附属儿科医院肾脏科团队通过与哈佛大学儿童医院等多个国际一流团队的合作，携手找到了儿童激素耐药型肾病综合征的又一新致病基因系列，近日研究成果在Journal of Clinical Investigation上获得发表。 该研究确立核蛋白复合体中多个编码基因突变的致病机制，成为激素耐药型肾病综合征这一儿童肾病的治疗难点中新突破。
通过全球多中心募集基因检测数据的表型基因型匹配（Gene matcher）方法，波士顿儿童医院Friedhelm教授团队、耶鲁大学Richard教授团队、法国第一儿童医院（Necker Hospital )Corine教授团队、复旦大学附属儿科医院徐虹教授团队等多支国际肾脏病及遗传学研究知名团队共同参与了本项研究，在13个家系的18位患儿中明确了NUP107、NUP85、NUP133、NUP160多个核蛋白的编码基因突变，并先后在蛋白质结构分析、分子生物学、足细胞功能、非洲爪蛙及斑马鱼中进行了系列功能验证。
复旦大学附属儿科医院一直注重多团队、多学科的交叉合作。2016年成立上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心开始以来，肾脏病团队通过与哈佛大学波士顿儿童医院肾脏科的国际合作，不断提升科研创新实力，饶佳副教授等一批青年骨干的合作研究先后发表在Nature Genetics, JCI 等高水平专业期刊；并率先与全国多个专科及基层儿科单位合作建立了国家儿童医学中心“互联网+肾脏专科联盟”，创建大数据模式下的数据共享、合作提高医疗质量的新医学模式。
团队中先后涌现“复旦大学十大医务青年（沈茜），上海市优秀青年医师基金项目（陈径，翟亦晖）”等人才梯队，2018年饶佳副教授获国家自然科学基金委优秀青年项目。
千川汇海阔，风好正扬帆。我们会继续努力，为肾脏病儿童提供更优质的服务。
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