2015年3月20日下午，铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic Anemia）专题学术讲座在我院多功能厅召开。会议邀请到日本东北大学医院副院长、血液免疫科主任Hideo Harikae教授，日本国家儿童健康与发育医学中心李小康教授，日本东北大学血液免疫科血液分子治疗部Tohru Fujiwara教授及日本SBI制药Tohru Tanaka教授来我院授课，系统全面讲授铁粒幼细胞贫血的发病机制、临床诊断、分子诊断和治疗进展。会议由我院血液科翟晓文教授主持，上海医学会儿科分会血液学组沈树红组长、华山医院血液科王小钦教授、陈勤奋教授、复旦大学生命科学院陈红岩教授及上海市儿童医院、儿童医学中心、同济医院等多家医院的血液科同行以及我院各科医生、研究生参加了会议。
    铁粒幼细胞贫血是一种少见的铁利用障碍性疾病，分先天性和继发性两类，先天性铁粒幼细胞贫血（CSA）尤其罕见。Harikae教授介绍了铁粒幼细胞贫血的发病机理及临床特点，并重点介绍了日本先天性铁粒幼细胞贫血的流行病学及临床特点，基因学分类，分子诊断和筛查方案方法，并探讨了可能采用的治疗新技术；Fujiwara教授对先天性铁粒幼细胞贫血的测序工作和基因检查的结果做了详细的介绍；李小康教授和Tanaka教授则介绍了5-氨基乙酰丙酸（ALA）的作用机理以及它在目前在免疫学科中的应用研究，探讨它作为铁粒幼细胞贫血治疗的可能性。会议讨论环节，各家医院专家对铁粒幼细胞贫血的诊断和治疗进行了热烈的讨论，对此病有了更多更新的认识。
    会后，翟晓文教授和我科医生继续就此专题与日本专家进一步深入讨论，就今后我院遗传性贫血疑似病人的基因诊断工作与日本的专家达成共识和初步合作意向。
    遗传性血液系统疾病虽然发病率低，却是目前疑难血液疾病的重要组成部分，由于种类复杂，缺乏有效的诊断方法，诊断比较困难，目前国内对此的研究手段也比较落后。通过本次会议，我们认为可以借鉴国际同行经验，来促进我院对这类疾病的分子诊断，进一步提高我院遗传血液病的诊治水平。

血液科