原发性免疫缺陷帮困救助专项基金是上海市儿童健康基金会和复旦大学儿科医院共同组建，旨在帮助原发性免疫缺陷(PI)患儿的诊断和治疗的项目。为罹患原发性免疫缺陷患儿提供规范的治疗和定期的检查给予一点的帮助。此项基金是我国首个针对PI患儿成立的经济困难家庭的慈善救助基金。基金成立得到上海市儿童健康基金会的大力支持，同时得到中国银联等机构和企业及个人的大力相助。基金的成立是我国群体慈善救助意识的体现。是社会关爱和社会和谐的亮点。通过这一救助基金的帮助将会使PI患儿幸福成长、家庭健康快乐。我们奉献一份爱心将给社会注入无限生机。

      PI的发病情况
      目前国际上和我国还没有PI总的发病率的数据。根据美国的统计3亿美国人中有至少50万PI患者。其中约1/20是严重的PI患者。由于人们认识的提高，近年来我国这类疾病的患儿也逐渐增多。仅我院每年就有近百名新发现的PI患儿，其中约1/20-1/10为严重PI患儿。

      PI的基本特征
      原发性免疫缺陷是一种因基因突变所导致的免疫系统功能损害，这类患儿通常表现为生后较早时期易发生反复感染，并且容易发生过敏性疾病、自身免疫性疾病及肿瘤。严重的PI会发生反复严重的感染，如反复肺炎、败血症、腹泻、皮肤感染及对预防接种产生严重不良反应，并可危及生命。早期一些症状常不为家长和医务人员所重视，临床往往得不到正确的诊断。如不明确诊断和采取相应的治疗措施许多患儿可能夭折。1952年发现人类第一种PI至今已发现近130种不同类型的PI，其中近100种已经确知了基因突变的种类。不同的PI严重程度不一，轻者可以不出现任何症状；常见的严重PI除了感染本身可以危及生命以外，如不及时诊断和治疗，许多并发症将导致严重的残疾。一种较常见的PI由于体内无法合成免疫球蛋白，抗病能力十分低下，生后6-10个月开始出现反复严重感染，如果及时诊断并给与免疫球蛋白替代治疗，患儿可以如正常孩子一样健康成长并接受教育，成年后履行各种社会责任。相反，如延误诊断或因经济等因素不能正常治疗，患儿就无法接受正常教育，并且可能出现多种并发症导致身体残疾，如肢体残疾、耳聋、慢性肺部疾病等等。
      美国疾病控制中心和JMF共同制定的PI的十个警示表现，如果存在这些情况中的一种应注意排除PI。
1. 1年8次及以上中耳炎
2. 1年2次及以上严重鼻窦炎
3. 使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳
4. 1年2次以上肺炎
5. 婴儿体重增加过缓或生长过慢
6. 反复皮肤或深部组织脓肿
7. 1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染
8. 只有静脉使用抗生素才能清除感染
9. 2次或以上深部组织感染
10. 有PI家族史

      PI的心理与遗传问题
      除了诊断和治疗方面的问题之外，由于这类疾病大部分已经明确是由于基因突变所致，也就是说具有遗传性，许多家长和患者成年后都面临严重的心理负担，很多PI患儿还伴有明显的心理行为问题。而且这种心理阴影将伴其一生。因此对这类患者的治疗已经不单纯是药物的问题，所应该考虑的是生物-社会-心理等各个方面。由于具有遗传性，对于有这类疾病家族史的产妇进行产前的遗传咨询和有效的产前诊断，指导优生优育也是当务之急。

      PI的发病情况和国内外救治状况
      发达国家和地区针对此类疾病拥有许多的专门诊治与研究中心，社会保障体系也将这类纳入其中，因此这类患者均能得到有效的治疗。此外，发达国家和地区也有相当数量的慈善基金组织为这类患者与家庭提供经济上的支持。
      国内从事该领域临床和研究工作的医务人员很有限。虽然PI的正确诊断和治疗可以给许多PI患儿带来完全不同的生命结局和预后，但社会对这类疾病的认识非常有限，亟待引起社会各界的重视和关注。国内也没有专门的慈善机构为此类疾病患者和家庭提供任何形式的帮助和关爱。近年来，复旦大学附属儿科医院积极致力于PI患儿的救治和关爱，通过不懈努力已经为上百例PI患儿提供医疗救治和关爱。同时积极与国外著名PI研究机构和PI基金会联合，推动国内PI的诊治和研究，在PI的诊治和研究等方面处于国内领先地位。为更好的为这类孩子提供帮助，2006年PI俱乐部在儿科成立，这也是整个亚洲地区的首个针对PI的俱乐部。这将为PI患儿提供相互交流的平台。

      2例典型患儿情况
      一名18岁的孩子罹患抗体缺陷病，从诊断出这种疾病至今已有15年，今年高考成功的考入上海某高校。但他身体伴有严重的残疾：耳聋、小儿麻痹症后遗症（只能独行十余分钟）、支气管扩张。长这么大从来没有到远一点的地方去过、玩过。为什么会这样呢？这种疾病叫做X连锁无病种球蛋白血症，诊断清楚后只要补充人血丙种球蛋白，孩子就可以健康成长。由于家庭的经济条件差，原本需要每个月用药一次，只能每年使用一至二次。因此孩子长期反复的感染，中耳感染导致耳聋，肺部感染引起支气管扩张，脊髓灰质炎病毒感染造成下肢残疾。即便是这样他还是考上了大学，但今后怎么办？他父亲说为了迎接高考，考前花了数千元给孩子使用了一次免疫球蛋白。马上就要入学了，学校的环境容易交叉感染，想要入学前再用一次，经济的问题又令父亲一筹莫展。孩子只是静静的、默不做声，消瘦的身躯，左耳带着助听器，偶尔咳嗽几声。
      另一个家庭四年前一个孩子一岁多不幸因病夭折。一年多前夫妻俩又有了一个宝贝女儿。可是女儿与前一个孩子却得了同一种疾病。就是出生后接种卡介苗后局部皮肤感染长期不愈合，随后同侧的腋下淋巴结肿大，波及全身，任何抗结核治疗效果不佳。复旦大学附属儿科医院与香港大学玛丽医院的医生共同诊断了这个孩子是因为身体内一种小的受体分子（IL12RB1）发生基因突变，自身抵抗结核菌的能力明显降低。这种免疫缺陷数年前才被发现，这例患儿也是中国大陆和香港地区发现的第一例这种疾病。这种疾病的唯一特点就是容易感染结核病，只要定期补充伽吗干扰素就不会对其健康产生影响。孩子已经2岁多了，十分聪明可爱，尽管还在坚持治疗，除了局部尚未痊愈，其他方面都十分健康。

      结语
      我们寄希望于通过建立这样的慈善救助基金，在帮助患儿及其家庭的同时让社会对这类疾病和家庭能有所了解，并唤起社会各阶层的人士或群体来关爱这些需要特殊帮助的孩子和家庭。您的奉献如一缕阳光可以带来一片生机。

2006年12月28日