|
新昇PI俱乐部8月19日活动
新昇PI俱乐部是复旦大学附属儿科医院为原发性免疫缺陷（PI）患儿提供更好的医疗服务而精心策划和组织的以患儿和家长为主体的俱乐部。旨在为PI患儿提供常规的医疗服务并通过心理、社会活动等多种手段为这类人们很少关注的疾病患者和其家庭营造交流和医疗知识普及的平台，为这些患者和家庭提供更多的来自社会的关爱，使患者身心两方面都能健康成长，家庭成员摆脱因疾病所造成的严重经济和心理负担，更好的融入社会。希望通过俱乐部的活动唤起社会对这类特殊的人群的关爱。此次活动经费由美国Jeffery Modell原发性免疫缺陷基金会提供，邀请上海和江浙地区的部分严重PI患者及父母参加。
活动的内容
医疗体检，户外活动，医疗知识讲座，心里疏导，家庭间交流，儿童间游戏互动等。历时2天。
PI的基本特征
原发性免疫缺陷是一种因基因突变所导致的免疫系统功能损害，这类患儿通常表现为生后较早时期易发生反复感染，并且容易发生过敏性疾病、自身免疫性疾病及肿瘤。严重的PI会发生反复严重的感染，如反复肺炎、败血症、腹泻、皮肤感染及对预防接种产生严重不良反应，并可危及生命。一些症状常不为家长和医务人员所重视，临床往往得不到正确的诊断。如不明确诊断和采取相应的治疗措施许多患儿可能夭折。1952年发现人类第一种PI至今已发现近130种不同类型的PI，其中近100种已经确知了基因突变的种类。不同的PI严重程度不一，轻者可以不出现任何症状；常见的严重PI除了感染本身可以危及生命以外，如不及时诊断和治疗，许多并发症将导致严重的残疾。一种较常见的PI由于体内无法合成免疫球蛋白，抗病能力十分低下，生后6-10个月开始出现反复严重感染，如果及时诊断并给与免疫球蛋白替代治疗，患儿可以如正常孩子一样健康成长并接受教育，成年后履行各种社会责任。相反，如延误诊断或因经济等因素不能正常治疗，患儿就无法接受正常教育，并且可能出现多种并发症导致身体残疾，如肢体残疾、耳聋、慢性肺部疾病等等。
美国疾病控制中心和JMF共同制定的PI的十个警示表现，如果存在这些情况中的一种应注意排除PI。
1. 1年8次及以上中耳炎
2. 1年2次及以上严重鼻窦炎
3. 使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳
4. 1年2次以上肺炎
5. 婴儿体重增加过缓或生长过慢
6. 反复皮肤或深部组织脓肿
7. 1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染
8. 只有静脉使用抗生素才能清除感染
9. 2次或以上深部组织感染
10. 有PI家族史
PI的心理与遗传问题
除了诊断和治疗方面的问题之外，由于这类疾病大部分已经明确是由于基因突变所致，也就是说具有遗传性，许多家长和患者成年后都面临严重的心理负担，很多PI患儿还伴有明显的心理行为问题。而且这种心理阴影将伴其一生。因此对这类患者的治疗已经不单纯是药物的问题，所应该考虑的是生物-社会-心理等各个方面。由于具有遗传性，对于有这类疾病家族史的产妇进行产前的遗传咨询和有效的产前诊断，指导优生优育也是当务之急。
PI的发病情况和国内外救治状况
世界范围内PI总的发病率还不清楚。我国也没有确切的发病人数统计。美国的临床资料估计，3亿美国人中约有50万人以上罹患PI，严重的PI人数约2.5至5万人。如按此发病情况，我国以13亿人口计，保守的估计PI患者至少有100万，严重PI患者至少有10万人。上海市严重PI患者也会有数千人，估计每年都有数十名新出生的严重PI患儿。
发达国家和地区针对此类疾病拥有许多的专门诊治与研究中心，社会保障体系也将这类纳入其中，因此这类患者均能得到有效的治疗。此外，发达国家和地区也有相当数量的慈善基金组织为这类患者与家庭提供经济上的支持。支持本次活动的Jeffery Modell原发性免疫缺陷基金会是世界上最早的慈善组织，已有20年历史。他们帮助PI进行了大量卓越的工作。
国内从事该领域临床和研究工作的医务人员很有限。虽然PI的正确诊断和治疗可以给许多PI患儿带来完全不同的生命结局和预后，但社会对这类疾病的认识非常有限，亟待引起社会各界的重视和关注。国内也没有专门的慈善机构为此类疾病患者和家庭提供任何形式的帮助和关爱。近年来，复旦大学附属儿科医院积极致力于PI患儿的救治和关爱，通过不懈努力已经为上百例PI患儿提供医疗救治和关爱。同时积极与国外著名PI研究机构和PI基金会联合，推动国内PI的诊治和研究，在PI的诊治和研究等方面处于国内领先地位。为更好的为这类孩子提供帮助，我院成立了PI俱乐部，并于近期与上海市儿童健康基金会一起成立原发性免疫缺陷专项基金。这将是我国第一个针对原发性免疫缺陷病的救助基金。
参加此次活动的2例典型患儿情况
一名18岁的孩子罹患抗体缺陷病，从诊断出这种疾病至今已有15年，今年高考成功的考入上海某高校。但他身体伴有严重的残疾：耳聋、小儿麻痹症后遗症（只能独行十余分钟）、支气管扩张。长这么大从来没有到远一点的地方去过、玩过。为什么会这样呢？这种疾病叫做X连锁无病种球蛋白血症，诊断清楚后只要补充人血丙种球蛋白，孩子就可以健康成长。由于家庭的经济条件差，原本需要每个月用药一次，只能每年使用一至二次。因此孩子长期反复的感染，中耳感染导致耳聋，肺部感染引起支气管扩张，脊髓灰质炎病毒感染造成下肢残疾。即便是这样他还是考上了大学，但今后怎么办？他父亲说为了迎接高考，考前花了数千元给孩子使用了一次免疫球蛋白。马上就要入学了，学校的环境容易交叉感染，想要入学前再用一次，经济的问题又令父亲一筹莫展。孩子只是静静的、默不做声，消瘦的身躯，左耳带着助听器，偶尔咳嗽几声。
另一个家庭四年前一个孩子一岁多不幸因病夭折。一年多前夫妻俩又有了一个宝贝女儿。可是女儿与前一个孩子却得了同一种疾病。就是出生后接种卡介苗后局部皮肤感染长期不愈合，随后同侧的腋下淋巴结肿大，波及全身，任何抗结核治疗效果不佳。复旦大学附属儿科医院与香港大学玛丽医院的医生共同诊断了这个孩子是因为身体内一种小的受体分子（IL12RB1）发生基因突变，自身抵抗结核菌的能力明显降低。这种免疫缺陷数年前才被发现，这例患儿也是中国大陆和香港地区发现的第一例这种疾病。这种疾病的唯一特点就是容易感染结核病，只要定期补充伽吗干扰素就不会对其健康产生影响。孩子已经快2岁了，十分聪明可爱，尽管还在坚持治疗，除了局部尚未痊愈，其他方面都十分健康。
结语
我们寄希望于通过这次活动，在帮助患儿及其家庭的同时让社会对这类疾病和家庭能有所了解，并唤起社会各阶层的人士或群体来关爱这些需要特殊帮助的孩子和家庭。让升起的阳光沐浴每一个生命的角落。
祝贺“新昇PI俱乐部”成立发言稿
尊敬的袁会长、各位家长、各位小朋友、各位同仁：大家上午好！
今天是一个特殊的日子，经过儿科医务人员与家长们的共同努力，“新昇PI俱乐部”即将宣布成立。首先，请允许我代表复旦大学附属儿科医院党政及全体医务人员对“新昇PI俱乐部”的成立表示衷心的祝贺！同时对“新昇PI俱乐部”组织的首次活动表示深深的祝愿！也感谢上海市儿童健康基金会的大力支持。
“新昇PI俱乐部”是在几十年来儿科医务工作者与患有原发性免疫缺陷（PI）的患儿及其家长的共同努力下，搭建起来的以患儿为主体，同时又架起了医患之间、患者之间、家长之间三位一体的沟通与服务平台。平台的成立，我们旨在为患有PI的小病人提供规范的诊疗服务，同时借助俱乐部开展的各项活动，帮助小朋友克服生理上的痛苦和心理上的压力，也愿社会各界对于这个特殊群体的格外关注和帮助。
由于PI疾病本身的原因，需要长期甚至终身用药，这对一般家庭来讲确实是需要承受着重大的经济负担，同时还承受着身心上的巨大压力。因此，我们医务人员愿意与病人及家长一起努力，要从关心、爱护、帮助病人的角度出发，加强与社会各界的联系和沟通，积极争取“上海市儿童健康基金会”的大力支持下，向成立“救助基金”的目标去努力，给患有PI疾病小朋友的困难家庭提供帮助。同时，要加强对PI疾病的深入研究，坚持早发现、早诊断、早治疗、早预防的原则，逐步加强预测制度、严格规范治疗制度、认真落实跟踪随访制度，让患有类似疾病的小朋友早发现、早治疗、早日康复、早日融入社会。
最后，再次祝愿“新昇PI俱乐部”的顺利成立，并预祝本次活动取得圆满成功，祝各位小朋友及家长在活动期间快乐、安康、幸福！
曹莲华
2006年8月19日
  
  
  
  
|
