2008年1月一篇刊登在国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》(NEMJ)上的论文——《染色体16p11.2缺失或重复与自闭症密切相关》引起了世界的广泛关注。由哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院为主的研究机构采用了基因芯片的最新技术，分析了最大数量的自闭症患者、家属以及正常对照人群。科学家们比较分析三个团队应用不同的技术平台独立完成的病例研究，发现人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一基因组不平衡位点。进一步研究证实，这段区域含约60万个DNA序列碱基对，包括25个基因。首次将自闭症的发病与这一热点区相关联，为进一步定向研究这25个基因开辟了道路。
      2月15日受黄国英院长的邀请，该论文通讯作者之一、哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林教授前来我院举行讲座。在讲座开始前夕，举行了一个简短的聘任仪式，聘请吴教授为我院的客座教授，由徐虹副院长为其颁发了聘书。仪式结束后吴教授为全院医师作了题为“遗传医学—基因组医学 分子诊断发展新天地”的讲座。他在讲座中简要回顾了由遗传医学逐步转向基因组医学的发展历程，阐述了基因检测不再是只针对罕见的遗传病或特定的少数人群，而是面向更多的常见病、复杂病，肿瘤性疾病等广大的人群。比较了基因芯片同染色体核型分析，FISH等遗传学相关检测技术的敏感性。并着重介绍了此次同哈佛麻省总院以及冰岛研究所等十余家机构合作，利用基因芯片技术在孤独症儿童基因遗传上的重大发现。短短一个多小时的精彩演讲，为我们揭示了基因组医学未来在疾病诊断、预测、预防性治疗等方面的广阔应用前景，引起了与会人员的极大兴趣。讲座结束后，各位医师纷纷就本专业复杂疑难病例如何开展基因技术检测向吴教授提出问题，会场气氛非常活跃。
      值得期待的是，在复旦大学领导的牵头和我院领导的大力支持配合下，吴柏林教授将在孤独症等多种疾病基因诊断方面与我院开展合作，把当今国际上最前沿的基因芯片技术与我院的临床诊断结合起来，相信在不久的将来，在吴教授的指导和帮助下，在广大同仁的齐心协力下，我院将在分子遗传基因诊断方面开创一片新的局面！