每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年以“不止罕见（More than you can imagine）”为主题的第十八届国际罕见病日如期而至。我院于2月27日-28日推出线上线下联动的系列活动，通过专题讲座、线下义诊、科普直播等形式，全方位展现了我院在罕见病诊疗领域的诊治进展和对罕见病患儿的人文关怀。

 
【专题讲座】学术引领：从技术创新到体系化建设

　　王艺院长作为中华医学会儿科分会罕见病学组组长为本次罕见病系列活动的开幕致辞。王院长指出，作为国家儿童医学中心，我院始终致力于疑难罕见病和危重症救治，在国内和国际享有良好口碑和影响力。自2016年国内率先成立诊断不明疾病诊治中心（UDP）以来，已建立罕见病专病队列数据库，并通过开展新生儿及产前筛查，在罕见病的早期诊断、早期干预、靶向药物研发、全生命周期管理、多学科联合诊疗等方面的体系化建设有诸多创新性举措及显著成果。

 　　来自我院各专业领域的23名专家，围绕罕见病的最新诊治进展、多学科管理及临床实践经验等主题展开专题讲座，展现我院在罕见病诊治方面取得的新突破以及国内外的研究新进展。王艺院长首先介绍了我院在天使综合症的诊治方面取得的成效并介绍了疾病的发病机制和国际研究进展。“国家海外高层次人才”临床遗传病专家黄涛生教授以“建立适应中国国情的医学遗传体系”为题，全面介绍了临床遗传专科的建设规划。中华医学会罕见病分会副主任委员、心血管中心学科带头人黄国英教授介绍了目前国内外对于马凡综合症的最新研究和诊疗进展。上海市医师协会罕见病专委会主任委员、肾脏科学科带头人徐虹教授介绍了我院在法布雷病的基因治疗方面取得的新进展以及国际前沿研究进展。翟晓文副院长介绍了目前我院通过干细胞移植治疗儿科罕见病所取得的成效，包括适应症、治疗方案和远期预后情况。张晓波副院长介绍了囊性纤维化这一罕见病的当前研究进展。孙金峤副书记介绍了APDS（磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征）这一免疫缺陷病的国内外研究新进展。呼吸科王立波主任、骨科王达辉主任、康复科周浩主任分别介绍了儿童纤毛不动症、先天性脊柱侧弯、天使综合症等罕见病的诊疗新进展。董岿然副书记介绍了靶向治疗在儿童罕见肿瘤中的应用现况。消化科黄瑛主任、临床免疫科王晓川主任、儿保科徐秀主任、皮肤科李明主任、风湿科孙利主任、感染传染科王建设主任、普外科陈功副主任、血液科王宏胜主任、神经科郁莉斐主任、泌尿外科耿红全主任、肿瘤外科李凯主任、内分泌科陆炜副主任等专家分别围绕极早发型炎症性肠病、原发免疫缺陷病、孤独症、遗传性大疱表皮松解症、白塞病、I型原发性高草酸尿症、神经母细胞瘤、普拉德-威利综合征等各系统罕见病详细介绍了疾病的发生机制和当前的研究和诊治的新进展。临床试验中心严卫丽主任、肾脏科沈茜主任、重症医学科陆国平主任、心外科叶明主任、国际医疗部张明智主任、感染传染科曾玫副主任、俞蕙副主任、新生儿科学科带头人曹云教授、耳鼻喉科陈文霞副主任、眼科杨晨皓主任、心理科孙锦华主任、科研部董瑞主任等专家分别主持了本次专题讲座活动。整个活动一直持续到晚上8点。本次活动也通过罕见病联盟的平台向全国各地的医务工作者和罕见病患者进行直播。

 
【主题义诊】暖心服务：跨学科义诊惠及百名患儿

　　每年罕见病日的主题义诊已成为医院的传统活动。翟晓文副院长在义诊开场的致辞中呼吁社会大众正确认识罕见病，超越对“罕见”的认知局限，关注每位患者背后的真实需求，并期待通过提供精准诊疗支持，为患病家庭注入信心与希望。
　　神经科、血液科、免疫科、临床遗传科、肾脏科、心血管中心、呼吸科、消化科、病理科等全院28个专科的临床骨干医生参加了本次义诊活动。来自全国各地近180个罕见病患儿及家庭得到了一站式全面咨询服务。

 
【互联网大讲堂】云端科普：多学科直播传递权威声音

　　2月27日-28日共开展了10场互联网科普互动直播活动，由骨科、神经内科、血液科、皮肤科、风湿科、肝病科、肾脏科、康复科等多学科专家倾情接力，内容涵盖儿童罕见病的早诊早治、家庭护理、康复指导及长期管理‌等，专家通过案例解析、互动答疑等形式，将晦涩的医学知识转化为通俗易懂的科普内容，帮助患儿家长掌握居家照护技能，得到热烈反响，累计观看突破2万人次，单场最高互动量达3000余次。

 　　我院正在持续优化“罕见病门诊-多学科联合诊疗-随访管理”的全链条服务体系，探索人工智能辅助诊断与远程医疗相结合等创新模式，致力于为每一位罕见病患儿及家庭提供更优质的医疗支持与人文关怀，为每一份生命点亮希望之光。