2025年1月16-18日，“十四五”国家重点研发计划项目“儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用” 课题绩效评价专家组会议暨复旦大学附属儿科医院出生缺陷防治前沿论坛在上海成功召开。本次会议由国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心指导，复旦大学附属儿科医院、上海市出生缺陷防治重点实验室主办。参加本次会议的课题绩效评价专家组包括上海交通大学贺林院士、中国科学院动物研究所段恩奎教授、中国人民解放军总医院第七医学中心封志纯教授、海军军医大学孙树汉教授、重庆医科大学附属儿童医院李秋教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心张浩教授和福建医科大学陈万金教授。国家重点研发计划项目负责人、各课题组负责人、骨干及来自全国各地的出生缺陷的同道80余人出席会议。
　　复旦大学附属儿科医院王艺院长致欢迎词，对参会领导、专家及同仁表示热烈欢迎和衷心感谢，期待重点研发计划项目产生的科研成果以及各位专家带来的出生缺陷防治前沿的最新研究成果，能为推动我国儿童健康事业的发展作出贡献。贺林院士为会议致辞，他对会议的召开表示祝贺，表示上海市出生缺陷防治重点实验室成立以来，积极响应国家针对妇女儿童健康的战略布局，致力引领上海乃至全国儿科领域出生缺陷相关疾病的研究，本次会议将是对黄国英教授领衔的“十四五”国家重点研发计划项目“儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用” 进行全面的课题绩效评价，同时举办的“出生缺陷前沿高峰论坛”将围绕出生缺陷防治主题，国内出生缺陷领域的顶尖专家将对出生缺陷领域最新研究成果以及存在的关键的“卡脖子”核心问题进行介绍和研讨，相信会带来许多新的信息和启迪。
　　国家重点研发计划课题绩效评价专家组会议由段恩奎教授主持，根据科研项目绩效分类评价的要求，专家组在审阅资料、听取汇报等基础上，按照每个课题的任务书约定，对课题目标和考核指标完成情况、研究成果的水平及创新性、成果示范推广及应用前景、课题对项目总体目标的贡献、人才培养和组织管理等情况进行评价。既总结成绩，也分析存在的主要问题，并严格审核课题成果的真实性。项目负责人黄国英教授汇报了项目的整体完成情况，在项目执行期间，发表SCI论文135篇，专利37项，创立新技术/新方法18个，确立分子/影像标志物26个，临床指南/规范6个，出版专著10部，毕业研究生144人，超额完成各项考核指标。各课题组负责人分别根据各组课题任务书的研究目标、研究内容及考核指标完成情况进行了汇报。课题绩效评估专家组对本项目取得的研究成果表示了肯定，认为各课题组工作完成得非常出色，报告内容丰富，各课题组均已圆满完成任务；同时建议要突出代表性成果在国际上的影响力；围绕疾病的三级预防，凝练在项目推进过程中解决重大问题的能力，着重体现重大出生缺陷的防控，将成果更好的推广到基层。
　　出生缺陷防控前沿论坛邀请了中国科学院院士黄荷凤教授、中国工程院院士张学教授、国家杰青张浩教授、国家杰青陈万金教授、中国人民解放军总医院第七医学中心封志纯教授、重庆医科大学附属儿童医院李秋教授等进行专题演讲，内容涵盖精准医学、遗传学及临床医学等多个学科领域，包括：儿童遗传病的基因检测和家庭再生育策略、疾病遗传学之ABC、中国先天性心脏病外科的现状和思考、神经遗传病的基因治疗策略、致力重症罕见遗传病症状前基因治疗、肾小球基底膜相关分子在儿童CKD遗传致病机制研究等。黄国英教授对本次论坛进行了总结，认为此次论坛水平很高、内容前沿，深入探讨了出生缺陷防治的学术前沿与临床转化的关键问题，是出生缺陷领域学术交流、对话探讨、开放创新、深化合作的契机，也是促进跨学科合作，提升出生缺陷疾病诊疗水平，共同探索出生缺陷关键环节防控策略高水平的平台。

 
“十四五”国家重点研发计划项目“儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用”课题绩效评价专家组会议暨出生缺陷前沿论坛  合影