2024年8月13日，复旦大学附属儿科医院临床遗传科正式成立。致力于遗传相关病的诊断、治疗和预防，为患者提供最优质的医疗服务，临床遗传科的成立标志着复旦儿科在遗传病诊断、治疗以及培训方面迈出重要一步。

 　　近二十年来，医学遗传学领域取得了巨大的进展，尤其是基因检测技术的进步，极大地提高了分子遗传检测和遗传相关疾病的诊断能力，推动了人类遗传性疾病的病因、诊断和防治的发展，几乎影响了整个医学领域。
　　然而，遗传性疾病极其复杂， 国内缺乏系统的医学遗传体系,临床遗传科医师及遗传咨询师极度匮乏，遗传性疾病的病人就医非常困难，诊治过程也欠规范全面，无法满足国内众多遗传相关疾病患者的就诊需求。
　　为了改变此现状，复旦大学附属儿科医院引进了遗传领域国际知名专家黄涛生教授，组建了一支专注于遗传相关疾病诊疗的医师队伍，并成立临床遗传科。黄涛生博士，是复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传学研究院院长，复旦大学儿科医院遗传中心主任，国际知名医学遗传学专家，尤其在线粒体疾病方面有着丰富的经验。

　　临床遗传科由黄涛生教授带领，核心成员包括遗传相关专科医师。目前，临床遗传科已于每周二上午开设线粒体病专病门诊、每周四MDT门诊，周一至周五的遗传专科门诊也即将推出，同时负责国内、外远程会诊, 住院患者的遗传相关疾病的会诊及咨询。临床遗传科将与遗传诊断实验室整合，与院内各大专科通力合作，为遗传相关疾病患者提供一站式服务。
　　此外，临床遗传科成立之后，将很快申请临床遗传科医师专培基地，届时，将由复旦儿科医院黄国英教授、王艺教授、翟晓文教授等17名各学科领域知名专家组成强大导师团，定期/不定期为专培医师进行全面的培训、指导，专培医生将有机会到导师门诊轮转。
　　临床遗传科旨在为遗传性疾病患者提供一站式服务：利用最先进的遗传学检测技术，尽可能为患者提供准确的诊断和精准治疗；为诊断明确的遗传性疾病患者和家庭，提供以家庭为单位的全方位遗传咨询和诊断；根据不同患者的临床表型和基因型，为遗传性疾病患者及家庭成员提供国际一流的个体化诊疗方案，以及长期随访、长程管理；为有志于遗传相关疾病诊治和研究的医师提供系统而全面的专科培训，培养更多优秀的临床遗传专科医师、遗传咨询师等，服务更多的遗传相关疾病的人群。
　　复旦儿科临床遗传科将以患者及其家庭为中心，为遗传相关疾病患者家庭提供全面、先进、准确的医疗服务，依托国家儿童医学中心的强大实力，推动遗传医学发展，打造成国家遗传诊疗和培训中心，达到国内领先、国际一流的遗传疾病诊治水平。