7月23日下午，由国家卫生健康委员会指导，中国宋庆龄基金会、中华医学会主办的第十三届宋庆龄儿科医学奖颁奖仪式在中国宋庆龄青少年科技文化交流中心隆重举行。复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授领衔的项目《单基因型炎症性肠病精准诊治与研究体系的建立和应用》荣获宋庆龄儿科医学奖成果奖。

　　宋庆龄儿科医学奖由中国宋庆龄基金会、卫生部妇幼保健与社区卫生司于2006年共同发起设立，是中国儿科医学领域中最具影响力的权威奖项，旨在促进儿科医学领域的科学研究，培养和鼓励医学科研人员在儿科基础医学、临床医学、预防医学等领域的创造性和献身精神。本届宋庆龄儿科医学奖共评出成果奖15项、贡献奖8项。

　　黄瑛，教授、主任医师、博士生导师，复旦大学附属儿科医院消化科主任、内镜室主任。中国医师协会儿科医师分会儿童消化内镜学组组长、中国医师协会儿科医师分会胃肠营养肝病学组副组长、中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组儿科协作组组长、上海市医学会儿科专科分会消化学组组长等。

 
项目名称：单基因型炎症性肠病精准诊治与研究体系的建立和应用
主要完成人：黄瑛、翟晓文、董岿然、李大力、王琳、周颖、郑翠芳、黄志恒、钱晓文、孙松
项目简介：炎症性肠病（IBD）是一类慢性胃肠道非特异性炎性疾病，部分儿童期起病IBD由单基因突变所致，其临床诊断和治疗是研究热点和难点。项目团队从临床问题出发，搭建围绕单基因型IBD病因、临床表型、精准治疗、产前诊断干预一体的“P4”闭环式精准诊治及研究体系：1）国际上首次报道IBD新致病基因SYK及致病机制，构建全球第一个模拟人类点突变产生自发性关节炎小鼠模型；2）首次报道全球范围内单中心IL10相关基因突变IBD最大队列的临床特征，率先报道TNFAIP3基因突变儿童IBD临床表型异质性；3）国际上创新性采用减低剂量预处理方案后脐血干细胞移植治愈单基因型IBD，全球范围内完成干细胞移植治疗IL10相关基因突变IBD最多的中心；率先报道沙利度胺在单基因型IBD中突出疗效；创新性开展保护性肠造口手术治疗，系统提出新的外科干预思路并制定首个外科管理共识；4）国际上首次建立IL10相关基因突变炎症性肠病的产前诊断干预体系。相关研究发表于Nature Genetics、Genetics in Medicine、Alimentary Pharmacology Therapeutics等知名期刊，研究成果被OMIM权威数据库收录和国际指南共识引用，医疗技术推广至全国多家儿童医院及日本医疗单位应用。