2024年4月12日，由复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的十四五国家重点研发计划项目“儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用”2023年度工作交流会议在沈阳召开。该项目由复旦大学附属儿科医院牵头，联合复旦大学、广州市妇女儿童医疗中心、中国医科大学附属盛京医院、北京大学、哈尔滨医科大学、南京医科大学、上海市生物医药技术研究院、东北大学和华中科技大学附属同济医医院等单位，围绕先天性心脏病、神经管畸形、先天性胆道闭锁、先天性肾脏和尿路畸形、先天性脊柱侧弯等结构性出生缺陷代表性疾病开展研究，项目共设置4个课题，基于已建立的围孕期亲子队列、结构畸形专病队列、前期重点研发计划项目发现的可能用于疾病防治的生物标志物，运用云技术和互联网+技术，在环境和表观遗传学、医学遗传学、流行病学、卫生政策与管理等方面通过各自的优势，进行资源整合和联合攻关，拟在结构性出生缺陷早期筛查和干预方面取得突破，构建出具有推广示范价值的疾病筛查、诊断、评估、干预和救助体系，为降低我国出生缺陷的危害提出切实可行的策略。

 　　本次会议由国家卫生健康委科技发展中心指导，复旦大学附属儿科医院、上海市出生缺陷防治重点实验室主办，中国医科大学附属盛京医院、国家卫健委小儿先天畸形重点实验室承办。国家卫健委科技发展中心赵凯利处长、秦翠英项目专员，项目指导专家组黄荷凤院士（浙江大学医学院）、寿伟年教授（美国印第安纳大学）、赵玉虹教授（中国医科大学附属盛京医院）、李秋教授（重庆医科大学附属儿科医院），项目组各课题组负责人、科研骨干和研究生共86人参与了本次会议。会议由国家卫健委小儿先天畸形重点实验室主任袁正伟教授主持。
　　项目伊始，中国医科大学附属盛京医院副院长吴安华教授致欢迎辞，并表示作为会议承办方将乐于为大家搭建学术交流平台，共同推动学术发展。
　　接着，赵凯利处长讲话，她指出2023年是国家重点研发计划项目的改革年，二十大之后科技领域发生了较大调整，国家对十四五项目的绩效评价也将更为全面与严格。十四五项目的结题验收，不仅仅是看项目考核指标的完成情况，更重要的是要看该项目的成果能否真正解决行业中的难题。赵处长认为此次年度交流会的举办意义重大，通过本次会议，可以对项目研究成果进行分析、凝练和提升，希望项目组继续协同努力，高质量地完成项目的各项任务。

　　项目首席黄国英教授汇报了2023年度项目总体进展情况，重点介绍了先心病、神经管畸形、胆道闭锁、肾脏与尿道畸形、脊柱侧弯等重大结构性出生缺陷的病因学、发生机制、诊治技术规范和防控体系构建等方面的代表性成果。

 　　马端教授、廖灿教授、袁正伟教授、严卫丽教授分别代表项目四个课题组汇报了各组的指标完成情况、重要研究进展和经费使用情况等。

　　项目专家组黄荷凤院士、赵玉虹书记、寿伟年教授以及李秋教授对项目和各课题组研究进展情况做了点评，对项目取得的成绩给与了充分肯定，并针对各课题的相关问题提出了建议。赵凯利处长也对整个项目取得的成绩给予了高度肯定，建议各个课题组之间要进一步加强交流，重视科学问题的解决和成果的整合，切实解决临床问题，实现临床转化与救助体系的推广应用，提出具有示范引领意义的出生缺陷防控和救助体系方案。

 　　总之，在本年度的工作交流会议中，在各课题组的共同努力下，项目组取得了丰厚的阶段性研究成果，得到与会领导和专家的肯定，各课题组之间也实现了信息的交流，各位领导专家提出的宝贵意见为项目未来的开展提供新的思路与指导方向，为项目按期保质保量完成各项指标奠定了良好基础。这次会议的成功举办为项目的进一步研究和发展注入了新的动力。期待本项目在未来的工作之中能继续产出优秀科研成果，为妇女儿童健康作出应有的贡献。