2023年10月23日，国际顶尖杂志《Cell》第186卷刊发了我院临床免疫科团队和美国洛克菲勒大学Jean-Laurent Casanova教授等国际团队共同的研究成果《Human MCTS1-dependent translation reinitiation is essential for IFN-γ immunity to mycobacteria》。该项研究成果发现了一种新的X连锁出生免疫缺陷疾病（IEI）并揭示了相关机制（MCTS1突变导致的孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病（MSMD））；同时该项研究也定义了一种全新的蛋白质翻译异常所致IEI，在IEI和遗传性疾病领域中具有重大意义。
　　MSMD疾病是一类由于基因突变导致机体对低毒分枝杆菌或者少数几类胞内病原易感的遗传疾病，Jean-Laurent Casanova教授1996年在播散性卡介苗感染患儿中首次报道了MSMD的致病基因IFNGR1，后续Casanova教授团队揭示了伽马干扰素通路缺陷是导致MSMD的相关机制。我院免疫科团队2004年开始开展MSMD疾病临床和科研工作，在国内率先建立了完善的卡介苗感染（MSMD疾病）诊治体系。
　　免疫科周钦华副主任医师在医院优秀青年人才计划和科室的支持下于2019年9月至2020年12月至美国洛克菲勒大学Casanova教授实验室访问学习。周钦华副主任医师从我科一名7月龄起病播散性卡介苗感染，临床疑似存在IEI但排除已知突变基因患儿着手，通过家系WES数据重分析发现了患儿存在MCTS1变异。他在Casanova教授和章迁教授的具体指导及其他团队成员的共同努力下，结合来自其他国家的MCTS1变异的病例研究分析，从遗传学角度进一步提示MCTS1极可能是患儿MSMD表型的致病基因。后经多国研究团队的共同努力，进一步完成了功能验证和分子机制研究，发现MCTS1通过控制核糖体调节JAK2蛋白翻译，影响固有样T淋巴细胞IL23通路依赖的伽马干扰素的分泌，从而导致机体出现分枝杆菌感染（如下图）。周钦华医师主要参与完成了项目的许多核心内容，突变对蛋白的表达和功能的影响，部分完成了突变导致疾病的机制及提出了可能的致病机制。（doi.org/10.1016/j.cell.2023.09.024）

复旦大学附属儿科医院临床免疫科简介：
　　复旦大学附属儿科医院临床免疫科于2014年建科，是国内首个临床免疫专科， 也是Jeffrey Modell原发性免疫缺陷病诊断和研究中心，主要诊治各种原发性和继发性免疫缺陷，预防接种不良反应，及其他疑难免疫相关性疾病和过敏性疾病。建科近10年稳固的进步和发展，已有二十余张床位，二十多名医护人员从事医教研工作。专业科室的建设和学科领域的拓展以临床需求为导向取得了一系列创新性的成绩，在出生免疫缺陷，继发性免疫缺陷，感染免疫，预防接种不良反应，长期不明原因发热，食物过敏等多方面都具有开创性的工作。这些工作主要依赖现代科技手段和个体化精准诊治理念，以患者为中心，科室建立了适应现代医学发展的独特的“三型讨论”制度和多学科合作机制，使得患者能最大限度的从现代科学技术的进步获益。
　　2023年4月牵头成立了国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟，2023年8月我院正式启用国家儿童医学中心感染传染免疫大楼，助力儿科传染感染免疫学科群建设。我科多位医生也参与了多个IEI国际学术组织和国际期刊编委会工作，包括亚太免疫缺陷学会(APSID)、欧洲免疫缺陷协会（ESID）和《Journal of Clinical Immunology》杂志编委，近期我科也被中国研究型医院学会遴选为研究型学科。
　　免疫科团队在过去几年已经发现了至少3种IEI的新致病基因，并使部分患者得到有效的治疗。成果先后发表于《Nature》、《Science Immunology》，及《Cell》等期刊。科室的部分工作在2021年和2022年分别获得上海医学科技奖和上海市科学技术奖。