2023年4月20日，上海市医学会公布了2022年度上海医学科技奖获奖项目清单，共56项科研成果获奖，其中一等奖7项、二等奖18项、三等奖26项，成果推广奖获奖3项，社区卫生奖2项。我院周玉峰教授领衔的项目“表观遗传修饰在儿童免疫相关性疾病中的作用机制研究”及王建设教授领衔的项目“遗传性胆汁淤积症新致病基因、新表型及表型预测因素的发现和应用”荣获2022年度上海医学科技奖三等奖。
　　上海医学科技奖是由上海市医学会设立，面向本市医药卫生行业的科学技术奖项，致力于引领医学科技创新发展，营造崇尚科学、尊重人才、褒扬先进的氛围，促进医学科技成果的转化，促进上海医学科技事业的发展，在本市乃至全国具有较高影响力和地位。

成果简介
项目名称：遗传性胆汁淤积症新致病基因、新表型及表型预测因素的发现和应用
主要完成人：王建设、李丽婷、丘倚灵、李文辉、邢清和
 

　　婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或肝移植的第一位病因，但目前尚有大量病例病因未明，给临床诊断及个性化管理带来极大挑战。项目团队从不明原因胆汁淤积症中鉴定了3种遗传性胆汁淤积症新致病基因，并探索了致病机制。发现了多种遗传性胆汁淤积症新表型，揭示了变异类型和肝脏病理可预测多种疾病表型和预后。在国内首次报道了多种胆汁淤积症，包括新生儿硬化性胆管炎、家族性糖皮质激素缺乏症1型等。相关成果发表于HEPATOLOGY、LIVER INTERNATIONAL、JOURNAL OF MEDICAL GENETICS、中华儿科杂志等知名期刊，并被OMIM等权威数据库收录和国际指南引用，应用于遗传性胆汁淤积症的病因诊断、个性化治疗和预防，显著改善预后。

项目名称：表观遗传修饰在儿童免疫相关性疾病中的作用机制研究
主要完成人：周玉峰、钱莉玲、韩晓、付劲蓉、黄赛花
 

　　儿童免疫相关性疾病是由遗传、环境和表观遗传学因素等相互作用而导致的免疫系统功能失常所引起的疾病，近年来其发病率呈快速上升趋势。项目团队利用儿童免疫相关性疾病患儿的临床样本进行多组学整合分析，首次系统性解析了儿童哮喘、1型糖尿病、髓母细胞细胞瘤等多种儿童免疫性相关疾病的非编码谱。首次揭示茚并芘是PM2.5导致Th17/Treg失衡和加重哮喘的关键成分，并且PM2.5通过代谢重编程影响Treg分化。揭示了巨噬细胞/单核细胞外泌体中的miRNA在儿童髓母细胞瘤中发挥重要的抑癌作用，挖掘了髓母细胞瘤患儿潜在的生物标记物及诊治新靶标。相关成果发表在Science Advances、J Allergy Clin Immunol、Theranostics、Cell Death Dis等国际权威期刊，获得中华医学会儿科分会第二届高影响力论文奖、中华医学会呼吸病学分会2020高影响力论文奖。