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聚焦前沿 关爱天使
中国Angelman综合征自然病史研究正式启动
发布时间:2023-03-06     发布人:神经科
 

  由中华医学会儿科学分会罕见病学组、复旦大学附属儿科医院携手天使综合征之家病友会共同举办的“第十届Angelman综合征研究与应用大会暨第十届天使综合征之家年会”于2023年3月4日-5日在复旦大学附属儿科医院顺利召开。来自国内外长期致力于Angelman综合征诊疗与研究的著名学者与研发团队,聚焦Angelman综合征的全球治疗发展现状、临床挑战与需求、基因治疗最新进展以及特儿家庭心理关怀等主题为大会做精彩报告。

  本次会议得到了中华医学会儿科分会罕见病学组、京新药业向日葵关爱中心的大力支持,人民日报健康客户端的支持作为本次会议首席媒体支持,在线转播会议盛况。中华医学会罕见病分会副主任委员、上海市医学会罕见病分会主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授出席会议并作开幕致辞,他指出:作为国家儿童医学中心(上海),复旦大学附属儿科医院多年来积极投身罕见病诊疗与研究事业中,特别是在神经系统领域最具代表性的罕见病——天使综合征(Angelman Syndrome)的综合治疗上已经积累了十年的丰富临床经验和扎实的研究基础,在医院的大力支持与推动下,医院特设天使综合征专病门诊,并开展了天使综合征的临床队列研究,取得了令人鼓舞的进展。在今后,医院也将继续加强与国际罕见病病友会和研究机构的合作与交流,积极搭建国际交流与合作的平台,不断发挥在儿童罕见病诊疗与研究领域的优势和辐射影响力,为罕见病临床规范化诊治和能力提升上做更多工作。
  会上,由复旦大学附属儿科医院发起的“中国Angelman综合征自然病史研究项目”宣布正式启动。儿科医院院长黄国英教授、美国耶鲁医学院、耶鲁纽黑文医院医学遗传学系主任姜永辉教授、天使综合征之家负责人张雪女士和中科院神经科学研究所熊志奇研究员一同上台启动项目。项目将通过队列研究天使综合征患儿的自然病史,来揭示AS的疾病特征,为今后迎接新治疗奠定基础。

  本次会议邀请到美国耶鲁大学医学院,耶鲁纽黑文医院医学遗传学系主任姜永辉教授就《Angelman综合征的新型非病毒基因编辑治疗》做了专题报告,介绍了新型非病毒基因编辑在AS基因治疗中令患儿家庭备受鼓舞的新进展;来自中科院神经科学研究所的熊志奇研究员介绍了AS猕猴模型研究现状;会议还邀请到FAST基金会科学顾问主任Allyson Berent Weisse女士与罗氏天使综合征全球药物研发负责人Brenda Vincenzi女士为我们介绍全球治疗进展。上海儿童医院眼科主任乔彤教授就《天使综合征眼健康综合管理》为患儿家长答疑解惑;中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、产前诊断中心&胎儿医学科主任王彦林教授让天使综合征的患儿家庭重获信心;复旦大学附属儿科医院心理科副主任朱大倩医生、天爱儿童康复中心杨建军校长、复旦大学附属儿科医院急诊专科王倩护士、复旦大学附属儿科医院康复科李惠治疗师分别从特儿家庭心理问题与干预、生命全程(融合)教育与服务实践、家庭急救和康复实操等几个方面进行了介绍和分享。

   近年来,罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注,儿童作为罕见病占比最大的群体,更是防治之重。自2008年起,每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。多年来,复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业中,特别是在包括难治性癫痫,天使综合征(Angelman syndrome),普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome),先天性高胰岛素血症,原发性免疫缺陷病等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。2018年5月23日国家版罕见病名录《第一批罕见病目录》落地,Angelman综合征作为首批121种罕见病之一被收录。
  作为每年罕见病日系列活动之一,自2014年起,复旦大学附属儿科医院携手天使综合征之家病友会共同举办的“Angelman综合征研究与应用大会暨天使综合征之家年会”至今已是第十届。十多年来,复旦大学附属儿科医院依托国家儿童医学中心平台,建立Angelman的全国专病队列,钻研我国“天使综合征”这一疾病的临床表型特征和分子分型图谱,探求Angelman的脑神经网络特征和疾病影像靶标,同时患儿家长自发成立“天使综合征之家”,倡导培养“专家型Angelman患儿家长”,1000多名患儿、4000多个日夜守护天使家庭;儿科医院携手病友会连续十年共同搭建起医患交流平台,与杜克大学、耶鲁大学以及中科院的专家学者,共同探讨和推进Angelman的疾病诊疗管理和研究,并与美国Angelman国际病友会交流,设立Angelman公益信息中文版专栏,第一时间了解国际最新研究进展,开展系列义诊活动和专项研究行动,在国际上发表了一系列研究论文,分享了中国经验和研究成果。在各方的不断努力之下,多学科的MDT(神经、康复、消化、眼科、口腔、骨科、遗传、青春医学)一站式综合诊疗在复旦儿科医院已形成疾病诊疗的标准化模式,以医教结合的形式,与特殊学校联合开展Angelman综合征患儿的临床诊治和研究以及一系列康复干预工作,并显著提升了全国Angelman诊疗和研究水平;2021年成立了“天使之翼”慈善专项基金,全方位推进Angelman疾病诊治管理、创新研发、科普宣传和社会关爱等一体化举措。在中国罕见病联盟的指导和支持下,正在同步推动Angelman疾病管理指南的制定、新的小分子治疗的研究转化与运用。
  本次会议有来自全国21个省市的99组天使综合征家庭参会,还有来自特教机构、康复机构的老师,共计186人现场参会。线上直播平台43.1万人次观看量。会议期间,线上线下义诊同步为60余组天使综合征家庭孩子义诊。本次大会的成功举办不仅提升了临床医生、研究学者对这一疾病的认识,促进了我国天使综合征临床研究的开展,为天使综合征的患儿及家庭带来了治疗上的现实获益,也将为更多罕见病的研究树立标杆和示范,提高社会各界人士对罕见病的知晓度和关注度。相信全社会多方协作模式,将大大推动我国罕见病研究的发展,提升病患管理和关爱水平。复旦大学附属儿科医院也将继续发挥国家儿童医学中心(上海)在儿童罕见病诊疗与研究领域的优势和辐射影响力,肩负起儿童健康的社会责任,将一如既往地致力于疑难危重症,尤其是罕见病的诊治工作,为更多罕见病的家庭带去治疗的希望!

 





 
 
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