2022年12月28日下午,上海市出生缺陷防治重点实验室2022年度学术委员会会议在复旦大学附属儿科医院远程会议中心举行，会议采取“线上+线下”相结合的模式进行。本次会议由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、上海市出生缺陷防治重点实验室主办。受学术委员会主任贺林院士委托，会议由复旦大学附属儿科医院院长、上海市出生缺陷防治重点实验室主任黄国英教授主持，学术委员会委员强伯勤院士、张永莲院士、黄荷凤院士、顾东风院士、傅松滨教授、马端教授、王红艳教授、曾凡一教授、桂永浩教授、寿伟年教授及实验室各研究方向PI和相关人员出席了会议。
　　作为实验室主任，黄国英教授从实验室基本情况、平台和学科队伍建设、未来发展规划等角度全面介绍了2022年度重点实验室总体工作开展情况，重点汇报了围绕先心病、神经发育障碍、结构性脏器畸形等重大出生缺陷的病因学、发病机制和防治等方面的研究和应用进展（参见附件）；同时也汇报了实验室今后的发展规划，包括：拓展多样化的学科支持体系，提升平台服务能力，探索新的学科增长点，促进实验室成果转化孵化。随后，实验室PI代表周文浩教授和王艺教授就“神经发育障碍遗传机制与规范诊治”、饶佳（代表徐虹）教授和郑珊教授就“重大内脏畸形早期发生、修复重建”汇报了研究工作进展。
　　与会专家充分肯定了实验室建设所取得的成绩，认为2022年实验室发展迅速，亮点不少。同时，专家们也对实验室未来发展方向提出了宝贵的意见。专家们认为实验室应进一步关注儿童出生缺陷的高危因素、预防措施，发挥基因诊断的优势，将基因组诊断结果和临床治疗相结合；加强人才队伍建设及国际合作交流，充分发挥国际、国内联盟的作用，拓展多中心合作研究等。 
　　实验室将根据学术委员会专家的指导意见，进一步集中优势资源解决我国重大出生缺陷的关键问题，拓展各研究方向的研究深度，力争在重大出生缺陷防治研究方面取得更多突破性的成果。

附件. 上海市出生缺陷防治重点实验室2022年度代表性成果
一、发表代表性论文1.  Hongyan Chen, Yi Zhang, Dingmei Wang,..., Weili Yan, Guoying Huang*. Periconception Red Blood Cell Folate and Offspring Congenital Heart Disease: Nested Case-Control and Mendelian Randomization Studies[J]. Annals of Internal Medicine. 2022Sep;175(9):1212-1220.  IF: 51.598，Q1
2.  Hao L,Ma J,Wu F, Ma X, Qian M, Sheng W, Yan T, Tang N, Jiang X, Zhang B, Xiao D, Qian Y, Zhang J, Jiang N, Zhou W, Chen W, Ma D#, Huang G#. WDR62variants contribute to congenital heartdisease by inhibiting cardiomyocyte proliferation. Clin Transl Med, 2022;12:e941. IF: 11.492, Q1
3.  Quming Zhao, Hongyan Chen, Guowen Zhang, Weicheng Chen, Bing Jia, Fang Liu, Xiaojing Ma, Weili Yan, Conway Niu, Guoying Huang*. High Prevalence of Unrecognized Congenital Heart Disease in School-Age Children in Rural China: A Population-Based Echocardiographic Screening Study [J]. Circulation, 2021, 144(23): 1896-8. IF: 39.918, Q1
4.  Honglei Ji, Hong Liang,..., Xu Qian, Ellen Margrethe Mikkelsen, Anne Sofie Dam Laursen, GuangHong Fang, Guoying Huang*, Maohua Miao, Jiong Li. Association of Maternal History of Spontaneous Abortion and Stillbirth With Risk of Congenital Heart Disease in Offspring of Women With vs Without Type 2 Diabetes [J]. JAMA Netw Open, 2021, 4(11): e2133805. IF: 13.353, Q1
5.  Huijun Wang, Feifan Xiao,Yanyan Qian, Bingbing Wu, Xinran Dong, Yulan Lu, Guoqiang Cheng, Laishuan Wang, Kai Yan, Lin Yang, Liping Chen, Wenqing Kang, Long Li, Xinnian Pan, Qiufen Wei, Deyi Zhuang, Dongmei Chen, Zhaoqing Yin, Ling Yang, Qi Ni, Renchao Liu, Gang Li, Ping Zhang, Xu Li, Xiaomin Peng, Yao Wang, Huiyao Chen, Xiaojing Ma, Fang Liu, Yun Cao, Guoying Huang#, Wenhao Zhou#. Genetic architecture in neonatal intensive care unit patients with congenital heart defects: a retrospective study from the China Neonatal Genomes Project. J Med Genet，2022;0:1–7. IF: 5.941, Q1
6.  Li P, Chen W, Li M, Zhao Z, Feng Z, Gao H, Suo M, Xu Z, Tian G, Wu F, Wei S, Huang G.Copy number variant analysis for syndromic congenital heart disease in the Chinese population. Hum Genomics. 2022 Oct 31;16(1):51. doi: 10.1186/s40246-022-00426-8   IF: 6.481, Q1 
7.  Xiao T#, Chen X#, Xu Y, Chen H, Dong X, Yang L, Wu B, Chen L, Li L, Zhuang D, Chen D, Zhou Y*, Wang H*, Zhou W. Clinical Study of 30 Novel KCNQ2 Variants/Deletions in KCNQ2-Related Disorders. Front Mol Neurosci. 2022, 15:809810. IF:6.261，Q1
8.  Xiao T, Ni Q, Chen H, Wang H, Yang L, Wu B, Cao Y, Cheng G, Wang L, Hu L, Mei H, Lu Y, Gong M, Dong X*, Zhou W. High-risk phenotypes of genetic disease in a Neonatal Intensive Care Unit population. Chin Med J (Engl). 2022, 135(5):625-627. IF:6.133，Q1
9. Ling Ma, Yuting Mei, Peibo Xu, Yan Cheng, Zhiwen You, Xiaoli Ji, Deyi Zhuang, Wenhao Zhou, Yuejun Chen, and Man Xiong. Fast generation of forebrain oligodendrocyte spheroids from human embryonic stem cells by transcription factors. iScience. 2022 Sep 20;25(10):105172. IF: 6.107, Q1
10. Tang X, Liu C, Liu X, Chen J, Fan X, Liu J, Ma D, Cao G, Chen Z, Xu D, Zhu  Y, Jiang X, Cheng L, Wu Y, Hou L, Li Y, Shao X, Zheng S, Zhang A, Zheng B, Jian S, Rong Z, Su Q, Gao X, Rao J, Shen Q, Xu H; Phenotype and genotype spectra of a Chinese cohort with nephronophthisis-related ciliopathy. J Med Genet. 2022 Feb;59(2):147-154. IF: 5.941, Q1
11. Liu J, Cui J, Fang X, Chen J, Yan W, Shen Q, Xu H. Efficacy and Safety of Dapagliflozin in Children with Inherited Proteinuric Kidney Disease: A Pilot Study. Kidney Int Rep. 2021 Dec 21;7(3):638-641. IF: 6.234, Q1  
12. Lv Q, Han X, Ni J, Ma Q, Dai R, Liu J, Liu J, Zhai Y, Shen Q, Sun L, Liu H, Rao J, Xu H. Anti-ANGPTL3-FLD monoclonal antibody treatment ameliorates podocyte lesions through attenuating mitochondrial damage. Cell Death Dis. 2022 Oct 13;13(10):867. IF: 9.685, Q1 
13. Ma Y, Liu J, Liu H, Han X, Sun L, Xu H. Podocyte protection by Angptl3 knockout via inhibiting ROS/GRP78 pathway in LPS-induced acute kidney injury. Int Immunopharmacol. Apr 2022;105:108549. IF: 5.714, Q1
14. Zhu JJ, Yang YF, Dong R, Zheng S, Biliatresone: progress in biliary atresia study. World J Pediatr. 2022 Sep 27. doi: 10.1007/s12519-022-00619-0. IF: 9.186, Q1
15. Lin Y, Zhang F, Zhang L, Chen L, Zheng S, Characteristics of SOX9-positive progenitor-like cells during cholestatic liver regeneration in biliary atresia. Stem Cell Res Ther. 2022 03 21;13(1). IF: 8.079, Q1
16. Lu X, Jiang J, Shen Z, Chen G, Wu Y, Xiao X, Yan W, Zheng S, Effect of Adjuvant Steroid Therapy in type 3 Biliary Atresia: A Single-Center, Open-Label, Randomized Controlled Trial. Ann Surg. 2022 Feb 16. IF: 13.787, Q1
17. Ye C, Zhu J, Wang J, Chen D, Meng L, Zhan Y, Yang R, He S, Li Z, Dai S, Li Y, Sun S, Shen Z, Huang Y, Dong R, Chen G, Zheng S. Single-cell and spatial transcriptomics reveal the fibrosis-related immune landscape of biliary atresia. Clin Transl Med. 2022 Nov;12(11):e1070. IF: 8.554, Q1

二、获奖成果
1. 黄国英.第十五届谈家帧临床医学奖,2022年；
2. 徐虹、沈茜、张锋、吴晓晖、饶佳、马端、汤小山、刘佳璐、李国民、龚一女. 上海市医学科技奖一等奖, 项目名称：创新性的遗传肾脏病精准诊治与研究体系的建立和推广,2021年。

三、发明专利

四、专著：
1. 黄国英. 第一主编.《儿科学》（国家卫生计生委住院医师规范化规培教材）。北京：人民卫生出版社，2022.6月出版
2. 邵肖梅, 周文浩主编《实用新生儿学精要》,人民卫生出版社，2022.6出版
3. 徐虹担任共同副主编，《儿童肾移植》，人民卫生出版社，2022.9出版
4. 郑珊主编，国家卫健委住院医师规范化培训规划教材《小儿外科学》第二版，人民卫生出版社，2022.8出版