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喜报!复旦儿科医院3项成果荣获2021年度上海医学科技奖
发布时间:2022-09-23     发布人:科研部
 

  近日,2021年度上海医学科技奖一等奖答辩会暨奖励委员会委员会议于上海市医学会学术报告厅举行。上海医学科技奖奖励委员会委员及相关专业52位专家,听取了本届10个一等奖候选项目负责人的汇报并现场提问,投票产生了本届上海医学科技奖一等奖拟授奖项目,我院徐虹教授领衔项目“创新性的遗传肾脏病精准诊治与研究体系的建立和推广”荣获一等奖、王晓川教授领衔项目“原发性免疫缺陷病精准诊治体系的建立和应用”、沈淳主任医师主要参与项目“胎儿疾病的宫内诊断及干预体系建设”荣获三等奖。
  上海医学科技奖经上海市人民政府科技主管部门批准,由上海市医学会设立,旨在表彰、奖励在医学领域科技进步中作出贡献的优秀个人和集体,促进上海医学科技事业的发展。

成果简介

上海医学科技奖一等奖
项目名称:创新性的遗传肾脏病精准诊治与研究体系的建立和推广
主要完成人:徐虹、沈茜、张锋、吴晓晖、饶佳、马端、汤小山、刘佳璐、李国民、龚一女

 
  慢性肾脏病(CKD)作为儿童常见病,部分会在儿童期进展至尿毒症,也是成人尿毒症的高危因素。围绕致病新基因、早期预警模式和拓展靶向干预等关键热点问题,项目团队创新性地建立了遗传性肾脏病精准诊治与研究体系并推广应用。
  项目团队通过发现致病新基因(GEN1、TBX6等),解析转录调控新机制参与肾脏发育,将基因诊断率提高2.5%。结合临床表型的深度刻画和分子诊断,建立多模态CAKUT早期预警和预后判断模式。同时项目组基于首创的中国儿童遗传性肾脏病数据库系统阐明基因型-表型谱系特征,拓展靶向干预,揭示CoQ通路基因不仅是我国儿童激素耐药肾病综合征最常见致病基因,也是尿毒症的主要致病基因,并率先在国内使用及系列报道CoQ10早期治疗可实现蛋白尿完全缓解。相关成果发表于肾脏病学顶尖期刊Kidney International,实现中国攻克遗传性肾脏病致病新基因“零”的突破,同时牵头更新国内相关指南,作为循证依据为美国放射学会指南引用。

 

上海医学科技奖三等奖
项目名称:原发性免疫缺陷病精准诊治体系的建立和应用
主要完成人:王晓川、孙金峤、翟晓文、王莹、周青

  在临床免疫科全体工作人员长期不懈努力和多学科协作下,项目团队率先建立了多种PID的基因诊断方法,通过二代测序技术先后明确诊断近100种原发性免疫缺陷病,对多种PID的临床特点进行了全面地总结。
  临床免疫科在临床表现、免疫检测和基因分析方面形成了多种PID的精准诊断体系,在国内率先开展多种PID的靶向治疗。针对PID系统地建立了包括产前诊断、出生筛查、临床特征、精准诊断、靶向治疗和干细胞移植等全面的临床诊治体系,开启了我国系统有效的诊治PID工作,使得我国对PID的诊治达到了全闭环的状况(从产前诊断直至根治)。采用和转化新的分子诊断技术、免疫评估技术使得PID的临床诊治方面达到了国际水准,部分领域达到国际先进水平。CGD、MSMD等疾病在国际上是单中心最大、最长的随访治疗报道。目前已诊治近百种PID,每年新诊断治疗PID患者超过300例。项目帮助全国数十家三甲医院培训专业人才,有效开展了PID诊治工作,促进和提高了我国对这类疾病的诊断和治疗水平,极大改善了患儿预后。
  另外,我院沈淳主任参与的《胎儿疾病的宫内诊断及干预体系建设》项目荣获上海医学科技奖三等奖。该项目10年间致力于胎儿疾病的精准诊疗和出生后治疗方案,成功救治多个胎儿,取得了良好的社会效益。
  向以上获奖者表示热烈祝贺!
  向每一位为了人民健康而奋斗的医学科研工作者致敬!
 





 
 
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