2022年6月10日下午，国家卫健委新生儿疾病重点实验室学术报告会在线上召开，参加会议的人数达到227人。本次交流会由实验室副主任陈超教授主持，依次由我院肾脏科沈茜主任、分子医学中心吴冰冰副主任和内分泌遗传代谢科陆炜副主任分别介绍各自专业与新生儿学科交叉的内容。
　　沈茜主任报告的主题是《新生儿急性肾损伤之殇该如何诊治》，从疾病的诊断标准、流行病学和危险因素、早期识别以及防治方案四个方面，深入浅出的介绍了新生儿临床对急性肾损伤的诊断、治疗，和早期生物标志物识别和诊断急性肾损伤的研究进展，主要提到了血和尿NGAL以及胱抑素C在疾病的预警、诊断以及严重程度预测中的作用，为新生儿医生对该病的认识提供了新的思路。
 
　　接着，吴冰冰副主任进行了题为《分子诊断技术的临床应用》的学术报告，系统介绍了我院分子医学中心的发展历程和近年来的科研进展。我院分子医学中心于2011年建立，经历11年的发展，建立了一系列基于高通量测序技术的基因变异筛选分析流程。通过完善遗传性疾病知识库，建立中文人类表型术语（HPO）自动转化系统，研发整合基因型和表型的优选算法，不断提升高通量测序数据解读效率。实验室自主建立的24小时极速WGS检测流程在疑难危重症患儿快速病因诊断中发挥出重要作用，为危重症患儿的精准治疗提供了依据，该技术已达到国际领先水平。此外，实验室建立了宏基因组检测流程，该技术较传统病原体培养的方法更为敏感和高效，有效提升了临床疑似感染病例的病原检出率，为合理应用抗生素提供依据。目前实验室自建的检测方法获得了多项软著和专利，发表了一系列论著，期待能与临床展开更多的合作。
　　此后，陆炜副主任介绍了《质谱检测技术在儿科临床中的应用》。质谱技术具有准确、快速、高通量、微量、能够分析分子结构的特征，主要用于新生儿疾病筛查和遗传代谢病的诊断。我院于2005年建立气相色谱和液相质谱检测方法，目前主要用于血尿串联质谱检测氨基酸、有机酸、脂肪酸类代谢性疾病。近年来，平台还建立了血植物固醇谱、类固醇激素谱、维生素谱、微量元素谱、胆汁酸谱、儿茶酚胺代谢物谱等检测技术，为临床提供更多的诊断和治疗依据。
　　最后，周文浩副院长对本次学术交流会做总结发言，对实验室搭建的多学科、多技术交流平台给予充分肯定，并肯定了三位讲者近年来在各自领域的深耕和贡献，期待这次学术交流能够促进新生儿临床与实验室更多的合作与交流，进一步提升我院的综合实力，向建院70周年献礼。