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症状前干预将有效改善结节性硬化症(TSC)患儿癫痫及神经发育结局
复旦大学附属儿科医院神经科结节性硬化症团队在TSC预防性治疗方面取得进展
发布时间:2022-06-14     发布人:神经科
 

  结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)作为罕见病中的代表性疾病,是一种累及全身多个脏器的常染色体显性遗传病。TSC的发病率约为1/5000-10000活产婴儿,全世界约200万TSC患儿。人群研究报道约85%-90%的患儿发生癫痫,约44%-70%的患儿合并智力障碍,是TSC突出的疾病负担,严重影响患儿的生活质量。如何改善TSC患儿神经系统结局一直是国内外研究热点。近日,复旦大学附属儿科医院神经科结节性硬化症团队研究发现在生命早期即症状出现前给予氨己烯酸和西罗莫司预防性干预将有效改善患儿的癫痫及神经发育的结局,这将为TSC的治疗带来惊喜。该研究结果发表在国际期刊《Developmental medicine and child neurology》杂志(JCR1区,中科院儿科1区)。该论文共同第一作者为丁一峰主治医师,通讯作者为王佶副主任医师。

 

  2013年11月在王艺教授、周水珍教授等的推动下成立复旦大学附属儿科医院神经科TSC专病门诊。该专病门诊每年就诊患儿约500-700人次,在TSC相关癫痫、TSC相关神经精神障碍性疾病、康复、遗传咨询等方面提供了专业的意见和治疗方案。TSC团队联合神经电生理、神经外科、心内科、肾内科、泌尿外科、心理科、康复科、眼科、皮肤科等组成MDT团队为TSC患儿各系统症状给予专业治疗,尤其为大量难治性癫痫患儿提供了手术治疗方案,取得了良好效果。每年组织结节性硬化症关爱日(每年5.15)公益讲座及义诊活动,多次举办抖音、好大夫、腾讯公众号、腾讯微视频、腾讯会议等线上各项公益讲座及义诊活动。

 
<左起:蔡海洪、刘金柱(TSC病友会负责人),张宏冰教授,邹丽萍教授,王艺教授,John J. Bissler教授,David Neal Franz教授,许田教授,刘杰教授,乔中伟教授,周水珍教授,袁慧琴(TSC病友会负责人)>


  同时TSC专病队列在王艺教授、周水珍教授的带领下也进行了相关的临床研究。目前已建立了TSC疾病队列530余例(来自18个省市直辖市),TSC1/TSC2基因检出率超过89%。超过80%的TSC患儿发生癫痫,难治性癫痫甚至可以达到60%。专病队列在TSC的基因型与表型(Ding, et al.,2020; 丁一峰等.,2020; Ding, et al.,2021; Zhou, et al.,2021),TSC患儿的生活质量(Ding, et al.,2021),TSC相关的神经精神障碍性疾病(Ding, et al.,2021),TSC相关的智力发育障碍(丁一峰等.,2021),TSC相关癫痫的治疗(Luo, et al.,2022),TSC相关药物(Chen, et al.,2021),TSC的产前诊断及症状前干预等方面(Ding, et al.,2022)发表论文10余篇,其中SCI收录8篇。目前正在进行西罗莫司软膏治疗TSC患儿面部血管纤维瘤II临床试验。受邀在国际儿童神经病学大会(The International Child Neurology Congress, Antalya, Turkey, Oct. 3-7, 2022)、亚洲儿科研究学会学术大会(The 16th Congress of Asian Society for Peditric Research)、全国儿科大会、CAAE国际癫痫论坛等发言。
  2022年5月15日由王艺教授牵头组建涵盖从胎儿期至成人的复旦大学结节性硬化协作组。该协作组包括复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授团队、中山医院金美玲教授团队、妇产科医院吴琰婷教授团队、基础医学院刘赟教授团队等多家医院的临床和基础多学科研究团队。力争从产前、儿童至成人的延续转接、全程化疾病管理及TSC生物标志物的基础转化研究开展深度整合,建立新型长程管理模式和跨学科MDT,为患者带来精准诊疗。

已发表论文:
Chen X, Wang D, Zhu L, et al. 2021. Population Pharmacokinetics and Initial Dose Optimization of Sirolimus Improving Drug Blood Level for Seizure Control in Pediatric Patients With Tuberous Sclerosis Complex. Front Pharmacol. 12: 647232.
Ding Y, Wang J, Zhou H, Li T, Zhou S, Wang Y. 2021. Assessment of tuberous sclerosis-associated neuropsychiatric disorders using the MINI-KID tool: a pediatric case-control study. Orphanet J Rare Dis. 16(1): 181.
Ding Y, Wang J, Zhou S, et al. 2020. Genotype and Phenotype Analysis of Chinese Children With Tuberous Sclerosis Complex: A Pediatric Cohort Study. Front Genet. 11: 204.
Ding Y, Wang J, Zhou Y, et al. 2021. Quality of life in children with tuberous sclerosis complex: A pediatric cohort study. CNS Neurosci Ther. 27(3): 280-288.
Ding Y, Zhou Y, Yu L, et al. 2021. Correlation between epilepsy and genotype: A large retrospective tuberous sclerosis complex cohort. Seizure. 91: 273-277.
Luo T, Wang X, Wang J, et al. 2022. Optimization and high-density array of stereoelectroencephalography-guided radiofrequency thermocoagulation for the treatment of pediatric tuberous sclerosis complex with epilepsy. CNS Neurosci Ther. .
Wang X, Ding Y, Zhou Y, et al. 2022. Prenatal diagnosis and intervention improve developmental outcomes and epilepsy prognosis in children with tuberous sclerosis complex. Dev Med Child Neurol. .
Zhou Y, Wang X, Wang J, et al. 2021. Identification of TSC2 mosaic mutation limited to cortical tuber with TSC targeted sequencing: a case report and literature review. Childs Nerv Syst. .
丁一峰, 周渊峰, 郁莉斐, 周水珍, 王艺, 王佶. 2021. 结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究. 临床儿科杂志. 39(07): 506-510.
丁一峰, 王艺, Ding Y, Wang J, Zhou S. 2020. 儿童结节性硬化症研究揭示其基因型和表型关系. 癫痫杂志. 6(06): 561-562.

 





 
 
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