国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授团队在JCR 1区期刊、国际权威杂志《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》（影响因子8.17分）以论著形式在线发表题为“Clinical outcome of infantile-onset inflammatory bowel disease in 102 patients with interleukin-10 signalling deficiency”的论文。本研究是目前全球范围内纳入IL-10通路缺陷患儿数目最多的单中心研究，同时在国际上首次报道了IL-10 通路缺陷患儿接受异基因造血干细胞移植治疗后的总体生存率。
　　复旦大学附属儿科医院血液科钱晓文副主任、儿科医院翟晓文副院长及消化科主任黄瑛教授为论文共同通讯作者，消化科医师、助理研究员叶孜清博士为论文第一作者。
　　极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）指起病年龄六岁以下IBD患儿，包含新生儿、婴儿及幼儿。2015年，复旦大学附属儿科医院炎症性肠病多学科团队诊断了国内首例IL10RA基因缺陷导致的VEO-IBD患儿，并成功进行脐血干细胞移植，是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。目前，我院儿童炎症性肠病多学科团队是国际上诊断病例数、开展移植数量最多的团队。
　　该研究对我院2012~2020年接诊的共计102例IL-10通路缺陷（101例IL10RA基因缺陷患儿及1例IL10RB基因缺陷患儿）患儿进行长期随访。其中73例患儿接受了异基因造血干细胞移植治疗。研究者通过长期随访追踪发现，移植组患儿总体生存率为64.2％；非移植组患儿总体生存率为47.5％（p＝0.47）。其中，移植组患儿生存率与移植时机、移植类型及基因型无显著关联；非移植组患儿中，合并肠穿孔（p＜0.001）、肠梗阻（p＝0.038）患儿生存率显著更低。本研究对于VEO-IBD，尤其是IL-10通路缺陷相关患儿预后及精准治疗起到重要指导作用。

　　文章通讯作者、复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授表示，目前IL10RA基因缺陷是我国VEO-IBD最常见病因，患儿起病年龄早，临床表现重，表现为严重腹泻、多发肛周病变，常并发肠穿孔、肠梗阻。复旦大学附属儿科医院消化科联合医院血液科、普外科、分子诊断中心等多科室力量，建立了儿童炎症性肠病多学科（IBD-MDT）团队。近年来对包括IL10RA、IL10RB等基因缺陷导致的极早发型炎症性肠病患儿，积极开展精准治疗，并进行长期跟踪随访，以期改善患儿预后，提高生存质量。
　　复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授于2006年牵头成立国内首个儿童炎症性肠病俱乐部；2015年成立国内首个儿童炎症性肠病诊治研究基地及多学科团队；2017年成立国内首个儿童疑难胃肠病救助基金——玖久专项基金；2018年加入国际儿童早发炎症性肠病群体研究（NEOPICS）并成为中国研究中心；2019年牵头成立国家儿童医学中心消化专科联盟。相关研究成果陆续发表于Nature Genetics、Genetics in Medicine、Inflammatory Bowel Disease、Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition等国际胃肠病领域权威期刊。依托国家儿童医学中心大平台，消化科已在儿童炎症性肠病领域积极开展临床及基础研究，并与国内外多家顶尖临床与科研机构进行密切合作与广泛交流。复旦大学附属儿科医院消化科及IBD-MDT团队以构建儿童炎症性肠病早期诊断、个体化精准治疗为长期目标，不断前行奋进。