Dravet综合征是一种婴儿期发病的严重的发育性癫痫性脑病，超过80%的Dravet综合征患者是由于SCN1A基因致病性变异所导致。随着精准治疗逐渐走入临床，对于疾病的快速的诊断就变得更为关键。针对SCN1A基因的靶向治疗研究进展迅速，此契机下早期的Dravet综合征识别可能改变这一疾病的不良进程。
　　临床工作中6月龄左右患者在发热后出现长时间、半侧阵挛惊厥发作，并在1岁后出现发育停滞或者发育倒退，常会考虑到Dravet综合征。论文《Defining Dravet syndrome: An essential pre-requisite for precision medicine trials》近期发表在癫痫专病的顶级杂志《Epilepsia》（IF 5.864），从1995年至2020年墨尔本癫痫遗传研究项目全球招募的具有SCN1A基因致病性变异同时被诊断为Dravet综合征的患者进行了早期临床特征的总结分析。最终205例患者纳入研究，结果表明：发病年龄的中位数为5.7月；初发惊厥类型中52%为强直阵挛，35%为半侧阵挛； 仅55%患者首发惊厥伴有发热；34%患者为癫痫持续状态（超过30分钟）；首次惊厥与第2次惊厥的中位间隔时间为30天，甚至7%患者在至少首发惊厥6月后才出现第2次惊厥；出现第2种及第3种癫痫发作类型的中位年龄分别为9.1月、15.5月；27%患者在12月龄前出现发育迟缓。
 
　　在医院进修项目资助与科室的支持下，我院神经科李文辉副主任医师在墨尔本大学访问期间作为第一作者参与此项研究，从循证的角度对Dravet综合征进行了早期特征的总结，有助于临床早期识别Dravet综合征，尤其为即将开展的Dravet综合征的精准治疗提供依据。