每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年又遇到四年一次“罕见”的2月29日，原本计划好的SMA-MDT义诊、SMA宣传日因疫情时期无法线下实现。中国罕见病联盟、中华医学会罕见病学分会、上海市医学会罕见病专科分会共同依托复旦大学附属儿科医院SMA—MDT团队通过网络为患儿家庭举行“共克时艰 SMA—MDT精确诊治与管理"的会议进行直播，希望深受罹患SMA困扰的孩子们在儿科医院的—MDT的医护人员关爱中得到安抚和帮助。

　　本次线上直播会议于3月5日下午3点准时开始，由复旦大学医院管理处处长及中华医学会儿科分会罕见病学组组长王艺教授作为会议主持，带领复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队各位专家为广大SMA病友奉上了一场精彩纷呈的讲座。
 
　　会议伊始，王艺教授做了脊髓性肌萎缩症（SMA）诊治进展的讲座,对SMA的医学发展史，致病原因、探索SMA药物研发和SMA临床试验进展等做了全方位的介绍，并指出要真正达到治疗效果，真正逆转SMA的疾病进程需要多学科团队（MDT）的努力，再加上社会和SMA病友的支持才能提高SMA管理质量，改善疾病的预后。

 　　会议期间复旦大学附属儿科医院神经科主任及中华医学会儿科分会神经学组副组长周水珍教授就SMA治疗药物诺西那生钠在我院的治疗管理做了详细介绍包括SMA入住要求与住院预约，病情评估，治疗流程，规范管理，长程治疗及疾病管理。2019年10月10日我院完成了全国第一例SMA药物鞘注，截止目前，我院已完成10例SMA患者的药物注射。

　　神经内科李文辉副主任医师对诺西那生钠治疗SMA的作用机制，给药方法做了阐述，之后介绍了用药过程中关键点。我院目前已成功完成了36次鞘内注射，包括存在严重脊柱侧弯的患者。来自我院康复科李惠教授对于SMA患者康复管理做了详细地介绍，分享了SMA康复中常见问题的解决方案。李惠教授强调要将康复训练融入到SMA孩子的日常生活活动中，让他们每天都能主动、自发地去参与，而家长和孩子主动参与的意愿是实现康复目标的决定性因素。我院骨科王达辉主任则详细阐述了SMA患者脊柱管理的要点，SMA导致脊柱侧弯的发生率几乎达100%，骨盆倾斜导致髋脱位合并脊柱侧弯，各方面病理因素相互作用使畸形进展，引发疼痛和呼吸困难，从而威胁SMA患者的生命。因此我们必须站在干预的前端，康复锻炼、坐姿控制、支具保护对于骨盆及脊柱管理至关重要，定期进行脊柱评估，对于脊柱侧弯进展过快，严重影响心肺功能的情况才会考虑脊柱手术，希望在有特效药治疗的情况下，脊柱手术会越来越少，毕竟手术创伤大，费用高。我院重症医学科陶金好副主任医师详细介绍了SMA的呼吸管理，重点对气道廓清和呼吸支持方面的问题进行了阐述。我院临床营养科钱甜副主任向大家展示了SMA营养管理的要点，主要从骨代谢障碍、营养不良和吞咽相关并发症三方面进行阐述，提倡个体化的营养管理以保持良好的营养状况从而预防营养不良的发生。兼任上海市医学会罕见病专科分会秘书的我院神经科肌病室李西华教授详细地阐述了SMA诊断和遗传咨询的相关内容，早期的基因诊断、遗传咨询和开展产前诊断对于降低SMA患儿的发病率具有重要意义。 
　　线上答疑环节共收到40多个SMA相关问题，涉及康复管理、营养管理、呼吸管理、骨骼管理、产前诊断、药物临床试验以及新药进医保政策等各个方面。复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队详细解答了SMA病友最关心的这些问题。
　　会议尾声王艺教授首先对于参加此次线上会议的病友和同道表达了感谢，并表示复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队一直和国际紧密接轨，许多从事SMA评估、诊断和治疗的专家都经过国际多中心研究的专业培训，拥有国际资质，同时这些专家具有丰富的临床经验和良好的研究背景，国际上同步开展的多中心SMA药物临床试验也由复旦大学附属儿科医院率先承担，无论是临床诊治、疾病管理还是临床研究我们都处于国际同等水平。王艺教授还指出目前我们的任务首先是复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队如何为广大SMA患者提供最好的医疗服务，其次是如何在医疗保障和公益支持，患者及其家庭心理关怀等方面迈出新的步伐，同时推动新的SMA的靶向治疗以及全方位的家庭支持，希望和广大SMA家长和同仁携手共进，一起来攻克疾病。