什么是肝豆状核变性？
     常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，铜沉积在肝脏、脑、肾脏、血液、眼角膜等部位，并引起以上器官和系统的损害。大多数早中期患儿早期诊断治疗可获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。
患儿入院后需要做哪些特征性检查？
     1、血清铜检查。
     2、24小时尿铜检查（留取尿液时要用清洁不含铜的容器）。
     3、角膜色素环。
     4、B超、颅脑CT检查等
药物治疗
     患儿需长期服药，常用的药物有青霉胺和锌剂。
     青霉胺是一种驱铜排铜药物，以促使体内蓄积铜排出体外。锌剂可以阻止肠道铜的吸收。服药与进食时间会影响治疗效果，必须在饭前或饭后1小时服药。两者同服至少相距2h。
饮食治疗
     低铜饮食是治疗本病的一项基本和必要的有效措施。
     肉类：避免食用动物内脏（肝、脑、心、肾等）、动物血制品（猪血、鸡血、鸭血等）及鸭肉、鹅肉，适量食用牛肉、羊及猪肉（3－4两/日）。
     海产类：避免食用有壳类海产品（牡蛎、扇贝、虾、蛤等）及章鱼、鱿鱼、蟹等。
     谷类：避免食用全谷类（糙米、全麦等）、胚芽等制品。
     蔬菜瓜果类：避免食用蘑菇、脱水蔬菜、冷冻蔬菜、罐头蔬菜和市售干果（葡萄干、椰果、干李等）。
     核果及干豆类：避免食用核桃、腰果、杏仁、花生、花生酱、芝麻、芝麻酱、黄豆及黄豆制品（豆腐、豆腐干、素鸡、豆腐皮等）。
     其它：避免食用巧克力、可可粉等黑胡椒、咖喱粉肉桂可少量用于烹调提味，但避免食用黑胡椒酱、咖喱饭、盐酥鸡等。
     不可食用铜制容器盛装食物和水。
     避免服用添加铜离子的复合维生素。
随访
     患儿需遵医嘱长期随访，随访内容有：肝肾功能，血常规，尿常规，肝脾大小，药物的副作用（青霉胺），生长发育等。