国家儿童医学中心临床遗传专科联盟以规范儿童遗传病基因检测和报告、提高儿童遗传病诊治水平为工作目标，2018年由复旦大学附属儿科医院牵头成立，目前已有成员单位36家，覆盖全国20个省（区、市）。

　　2021年，联盟积极推进疑难罕见病诊断、咨询与新技术研发，通过咨询门诊和多种诊断技术为上万例罕见病患儿及家属提供基因诊断和遗传咨询服务；建立24小时极速全基因组测序流程，大大缩短等候时间；对新生儿基因组队列2303名NICU患儿开展临床外显子测序，评估诊断效能。注重临床遗传人才培养，围绕高通量测序临床应用、遗传病临床研究等主题，举办“儿童遗传病及分子诊断实操”、“罕见病分子诊治新进展”、“2021基因组数据分析与解读”培训班，邀请国内外一流专家以现场或在线形式授课，内容涵盖理论讲解、实践指导、质量管理、前沿介绍、疑难病例讨论等多个方面，培训医务人员上千名；举办9期“复儿摩斯”儿科大侦探优秀案例线上分享活动，通过对一个个真实的罕见病案例的系统讲解，提升一线临床医师对疑难罕见病的甄别和诊治能力。

　　联盟积极搭建高水准学术交流平台，建立遗传疾病解读专家联盟，邀请来自耶鲁大学、贝勒医学院等国际知名学府的遗传学大咖和国内一流的遗传学专家，对疑难罕见病例进行会诊和讨论，协助病因诊断，促进跨学科交流；主办“2021年首届产前与植入前遗传学诊断华夏论坛” 、“2021临床遗传学高峰论坛”，围绕遗传学诊断技术的进展、罕见遗传性疾病的治疗前沿、产前诊断、基因组数据分析、罕见病遗传咨询等开展交流，为业内人员提供学术盛宴。加强科普宣教，通过《“天赋基因”检测靠谱吗？》等科普视频和《猝死与基因——解密体内隐藏着的“杀手”》等科普系列讲座，提升公众对儿童罕见病的关注和对基因检测的认知。

　　2022年，国家儿童医学中心临床遗传专科联盟将持续聚焦罕见病队列研究，推广二代测序技术，加强人才培养、学术交流和科普宣教，更好地为我国罕见病儿童提供医疗服务，让更多的罕见病患儿家庭重获新生。