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国际首次!复旦儿科黄瑛团队发现儿童极早发型炎症性肠病新致病基因
发布时间:2021-06-15     发布人:复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心综合事务管理办公室
 

  2021年3月29日,复旦儿科医院消化科黄瑛教授团队在权威期刊《Nature Genetics》(影响因子27.6)发表论著,首次报道儿童极早发型炎症性肠病新致病基因SYK,获得国际学界广泛关注和认可。该研究历时5年,由中国、加拿大、英国、奥地利、以色列等9个国家55位研究者合作完成,标志着团队在基础研究国际化合作方面取得重大突破;这一成果开拓了儿童极早发型炎症性肠病研究新领域,并正在逐步转化用于SYK基因变异导致的极早发型炎症性肠病临床治疗。
  黄瑛教授团队多年来深耕临床科研,2015年成立国内首个儿童炎症性肠病诊治多学科团队,对部分极早发型患儿开展异基因造血干细胞移植、药物及营养精准治疗,同年成功完成中国首例IL10RA基因突变患儿脐血干细胞移植治疗;作为诊治IL10RA基因突变患儿人数最多的单中心医疗机构,接诊患儿超过100例,对其中70余例开展异基因造血干细胞移植治疗,随访移植后生存率达64%;2018年成立“国际儿童早发炎症性肠病研究中心”中国中心,带动我国早发型炎症性肠病临床与科研工作;2019年牵头成立国家儿童医学中心消化专科联盟,已纳入全国65家单位,进一步提升我国儿童罕见消化道疾病诊治水平;2020年通过跨国远程会诊,成功采用“上海复旦方案”为1名日本IL10RA基因突变患儿进行脐血干细胞移植,实现国际化“技术输出”;近年来主办多场国际论坛,在国际胃肠病领域权威期刊发表多项研究成果。

  今后,复旦儿科医院将持续瞄准疑难危重症诊治,推进更多高水平临床科学研究,促进成果转化应用,充分发挥国家儿童医学中心创新引领作用,填补我国疑难危重症技术空白。
 





 
 
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