国家儿童医学中心遗传及基因诊断专科联盟自2018年11月成立以来，以加强成员单位信息互通、规范儿童遗传病基因检测报告、提高我国儿童遗传病整体诊断和治疗水平为己任，积极推进各项工作开展。2020年，联盟新增5家成员单位，覆盖范围扩大至20个省（区、市），在多个领域取得丰硕成果。
 　　孜孜以求，解码基因奥秘。联盟持续加强分子诊断前沿技术临床队列研究和应用推广，推进实施“中国新生儿基因组计划快速全基因组测序项目”，对202例危重症患儿及家属进行全基因组测序和分析；组织十余位新生儿专家形成《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》；针对新生儿死亡、脑病和免疫缺陷遗传病因开展队列研究，探索遗传相关疾病谱及预后相关性，研究成果先后在J Med Genet、Clin Genet，Clin Transl Immun等知名学术期刊发表，其中1篇被选为当期封面。建立遗传性心肌病、努南综合征、特纳综合征等多个临床研究队列，深入开展儿童疑难罕见病基因研究。

　　示范引领，构建高水平科研转化平台。联盟积极开展多中心临床实验研究，2019年组织开展“VDAC1调控MITF信号通路影响黑色素生成的分子机制”等6个研究项目；2020年再获批6个高水平课题，包括国自然面上项目“中心体家族成员CEP295基因突变通过ATM/ATR信号通路导致原发性小头畸形的致病机制研究”、国家重点研发计划“儿童神经发育异常的遗传调控研究”（子课题）、上海市2020年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项“新生儿危重症早期遗传筛查及精准干预策略研究”等，科研经费800余万元。联盟积极推进临床研究成果转化，2020年在《中华医学杂志》、《中华医学遗传学杂志》等发表《白化病的临床实践指南》、《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨——遗传检测前流程》等5部临床指南/专家共识，从遗传学角度指导和规范疾病诊治；在JAMA Pediatrics、Nucleic Acids Research等知名杂志发表论文近30篇。
　　交流合作，加强青年骨干培养。举办“2020临床遗传学高峰论坛”“儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十四届全国新生儿学术会议”等4次高水平学术会议，邀请全国新生儿及相关专业专家、临床医师等对新生儿基础和临床疾病研究展开深入交流。注重青年骨干培养，举办多期基因数据分析及遗传相关培训班，邀请国内外知名专家介绍临床遗传学最新进展和新技术在临床遗传学诊断中的应用，提升相关人员对遗传病的诊断能力和遗传咨询能力，持续向全国输出儿科遗传诊治人才。
　　2021年，国家儿童医学中心遗传及基因诊断专科联盟将着力建立和推广遗传变异解读和基因检测报告规范；充分发挥联盟成员单位遗传病诊断学科优势，完善转诊和网络会诊制度，开展多学科协作；针对儿科常见遗传病的发病机制和治疗方案开展高水平多中心研究，联合申报课题；举办临床遗传学高峰论坛、病例讨论会和培训班，提升临床医师对儿童遗传病的识别和诊疗水平；开展儿童遗传病科普宣传，推广高危人群遗传病早期筛查，全面打造技术领先、制度完善、转诊顺畅的全国儿童遗传及基因诊断网络，保障和促进儿童健康。