2019年,“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”采取全新的“互联网+”形式,深化管理运行机制,增强联盟资源配备,已发展来自30个省、自治区、直辖市的成员单位119家,覆盖91%以上中华医学会和中国医师协会儿肾学组委员单位,初步形成全国广泛覆盖、流通顺畅的工作网络。
联盟充分发挥“中国儿童遗传性肾脏病数据库”平台优势,为科研项目和远程诊疗提供有力支撑。2017年9月建立的“中国儿童遗传性肾脏病数据库”是国内首个上线的儿童遗传性肾脏病网站,包括遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台、病例论坛和患者教育等7个板块;网站注册单位已由初创阶段的14家单位发展至218家,覆盖全国30个省、自治区、直辖市;累计录入遗传性肾脏病例近2000例,数据库病例登记量及访问量均呈稳步上升趋势。2019年7月,联盟以“中国儿童遗传性肾脏病数据库”病例为基础,在国际学术期刊Clinical Genetics杂志发表“基于多中心注册登记系统的1001例儿童肾病疾病致病基因谱系研究”论文,首次报道我国最大样本的儿童肾脏病表型谱及致病基因突变谱系。
2019年8月,复旦大学附属儿科医院医院、北京儿童医院等6家联盟单位以数据库为平台牵头立项7个研究项目,其中浙江省儿童医院牵头的Dent病相关研究成果已在知名杂志Clinical Genetics发表。2019年共举行远程专题讲座、疑难病例讨论、临床-病理-基因讨论会9次(每1-2月举办1次,每次70余家单位共300-400人次在线参与),多次开展远程会诊,积极推广儿童肾脏病诊治成熟适宜技术和新技术,推动联盟工作有效开展。
联盟积极开展多中心临床研究项目,推进儿童慢性肾脏病一体化防治产学研合作。“儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的精准诊治”项目已收集23家联盟单位的107例相关病例,结合尿沉渣结晶形态、结石成分分析、尿草酸检测及分子诊断技术等,促进“儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症”的早期诊断和规范治疗。“重组人生长激素注射液治疗肾移植前慢性肾脏疾病引起的儿童生长障碍疗效和安全性的Ⅲ期临床试验评估”项目已基本完成预定入组计划及相关随访工作,将为生长激素更科学合理用于治疗儿童生长障碍提供依据。“儿童慢性肾脏病一体化防治产学研合作”项目以建立全国和区域性儿童肾脏病一体化防治示范基地和培训基地为目标,已获批国家儿童医学中心“产学研联合实验室项目”,将于近期正式启动实施,推动提升我国儿童肾脏病诊治水平。
联盟积极打破信息壁垒,强化儿童肾脏专病大数据互联共享。以先天性肾脏和尿路畸形为抓手,建立“高级别膀胱输尿管反流患儿手术预测模型”并获得软件著作权,相应专利公示中;初步建立“膀胱输尿管反流”结构化电子病例。
开展基于区块链的远程会诊试点工作,以区块链研究应用为契机,促进卫生健康信息化高质量发展;打破信息壁垒,为儿童肾脏专病临床决策、慢病管理、路径研究和指南制定等提供数据支撑,满足学科发展需求。基于肾脏专病大数据资料的研究成果“基于一家国家儿童医学中心住院病案首页肾脏专科疾病诊断谱及其一般特征的横断面调查”已于2019年10月发表于《中国循证儿科杂志》。
2020年联盟将继续致力于搭建覆盖全国的儿童肾脏病专科疾病诊疗、人员培训、成果转化的互联网平台,建立信息系统整合集成平台和临床数据中心,联合多学科团队建立全国儿童肾移植预约及随访登记平台和术前-术中-术后一体化管理平台,探索通过区块链+安全多方计算方式开展多中心抽样分析研究,同时稳步推进病例收集分析及临床试验评估等工作,以充分发挥优势学科在医疗服务中的引领作用,为促进我国儿童肾脏健康贡献更大力量。
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