2018年11月，复旦大学附属儿科医院携手北京儿童医院、上海儿童医学中心共同发起成立国家儿童医学中心遗传及基因诊断专科联盟（简称临床遗传专科联盟）。联盟成立以来，积极致力于加强信息沟通与互享，促进儿童遗传病基因检测和报告规范化，提高我国儿童遗传病整体诊断和治疗水平。一是促进形成遗传检测临床应用共识。联盟组织儿科领域相关专家，为儿童遗传病诊断的临床实践研究制定框架性应用指导方案，包括遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等，促进儿童遗传病基因检测规范化开展。二是启动中国新生儿基因组计划快速全基因组测序项目。联盟各成员单位共入组200例疑难危重症患儿，第一时间完善家系快速全基因组检测，为重症新生患儿的治疗争取时间窗，降低死亡率和致残率，并对其应用于新生儿重症监护室提出可行性建议。三是积极开展儿童遗传病及分子诊断技术培训。举办多期专题培训班，邀请国内外知名专家，面向儿科医师、临床遗传学科研和技术人员等，分享国内外临床遗传学最新进展，介绍新技术在临床遗传学诊断中的应用，促进遗传病诊断和遗传咨询能力提升。四是成功举办2019年临床遗传学高峰论坛。邀请哈佛大学医学院、香港中文大学等国内外知名机构专家20余名，围绕临床遗传领域前沿及热点问题深入探讨并展开辩论，现场参会者近400名，在线观看直播人数超过1万名。五是积极开展科研工作并取得丰硕成果。2019年联盟各成员单位已在Cancer Cell、J Med Genet等知名杂志发表论文26篇。
　　2020年，国家儿童医学中心临床遗传专科联盟将继续发挥示范引领作用，推进建立特定遗传病地区级诊疗中心，完善成员单位转会诊制度，建立遗传变异解读和基因检测报告规范，筹建大数据共享平台，加强多学科合作和国际交流，促进我国儿童遗传病及基因诊断工作高质量协调发展。