8月20日，上海首例儿童法布雷病特效药（注射用阿加糖酶β）在复旦大学附属儿科医院完成注射，患儿小翟成为首位受益者。小翟3年前出现手脚疼痛，被诊断为法布雷病，入院发现已出现蛋白尿、慢性肾病等症状。我院儿童法布雷病多学科（MDT）团队立即对病情进行综合评估，制定个体化治疗方案（包括特异性酶替代治疗和症状导向治疗）。在慈善基金助力下，小翟顺利接受酶替代治疗，成为上海首例注射法布雷病特效药的儿童。
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传鞘糖脂类代谢疾病，早期症状缺乏特异性，疾病进展后可引起肾衰、心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。随着特异性酶替代治疗药物正式进入我国，通过早期诊断，可在器官出现不可逆损伤前施加有效干预，使得法布雷病成为国内为数不多可防可治的罕见病。
为了让法布雷病疑似患儿及时得到早期诊治，今年4月国内首个儿童法布雷病MDT团队在复旦儿科医院成立。该团队由中国法布雷病专家协作组成员、我院徐虹教授牵头，集聚肾脏科、神经科、新生儿科等十余个科室力量，建立高危患儿筛查平台、评估流程和确诊患儿综合管理方案，短短4个月已筛查20例疑似患儿。1名便血新生儿通过基因筛查，成为国内首个新生儿筛查确诊患者，另有3名患儿正在等待基因检测结果。同时，MDT团队与全球单中心最大组法布雷病诊治中心（瑞金医院）陈楠教授合作，对确诊成年患者的子女进行综合评估并制定个体化治疗方案。
8月19日，复旦儿科医院举办国内首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会，28个省份70余家医院的近千名医生线上参会。徐虹教授表示，下一步将充分发挥国家儿童医学中心的引领辐射作用，开展全国多中心临床研究，探索不同性别、不同临床表型患儿酶替代治疗的时机和疗效，构建和完善儿童法布雷病筛查、早期诊断和综合管理策略。