近日，复旦大学附属儿科医院肝病科研究团队发现并报道一种新的遗传性肝病，其致病基因为ZFYVE19，临床表现为先天性肝纤维化、硬化性胆管炎和高GGT胆汁淤积症。这是全球首次关于该基因致病的报道。该研究历时6年，由复旦大学附属儿科医院、复旦大学附属金山医院、中国科学院深圳先进技术研究院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学附属仁济医院、复旦大学生物医学研究院及奥地利格拉茨大学医学院病理系多家单位合作完成，7月31日在线发表于BMJ旗下全球知名遗传病杂志《Journal of Medical Genetics》。
随着经济社会的发展，儿童肝病疾病谱在数十年间发生了巨大转变——由传染性肝炎为主逐渐转变为遗传性肝病等罕见病为主。作为国内最大的儿童肝病诊治和研究中心，复旦儿科肝病科研究团队自2003年起专注于儿童胆汁淤积症临床研究，在国际上较早应用二代测序方法进行疾病诊断和未知疾病探索，在多年临床和科研工作中积累了丰富的临床病例和研究数据资源，并已收获诸多成果。2017年王建设教授团队鉴定了MYO5B缺陷引起的低GGT胆汁淤积症谱系，被国际上公认为家族性胆汁淤积症6型。今年3月，该团队又在国际上率先报道一组由USP53缺陷引起低GGT胆汁淤积症谱系，并揭示这一新基因与已知低GGT胆汁淤积症致病基因TJP2的潜在关联。
本次发现新的遗传性肝病，代表肝病科专业研究水平登上新的高峰。作为国家儿童医学中心，复旦儿科医院将以更高的临床科研能力，服务于更多疑难肝病患儿，为更多无助的家庭带来希望和慰藉。