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国内首次!复旦大学附属儿科医院为高IgM综合征
兄弟俩同时成功完成造血干细胞移植
发布时间:2019-11-12     发布人:复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心综合事务管理办公室
 

  一岁半的铭铭与七个月大的滔滔是一对兄弟,从出生开始就不断与肺炎、感冒、咳嗽、发热等各种感染抗争。经多方求治,在当地医生的建议下,家住福建厦门的妈妈带着兄弟俩来到复旦大学附属儿科医院。通过免疫功能评价和基因诊断,临床免疫科王晓川主任确诊兄弟俩都患有基因缺陷导致的高IgM综合征,这是一种临床极为少见的联合免疫缺陷病,以多系统损害为特征,多在婴幼儿期发病,将持续终生。造血干细胞移植是目前世界范围内治疗血液病和免疫系统疾病最有效的手段之一,但移植成功率为70%,若术后出现严重排异反应,孩子可能因此丧命。国内关于成功治愈的报道仅有个位数。
  面对抉择,妈妈决定放手一搏,坚定地要求启动移植治疗。血液科团队立即为铭铭与滔滔检索配型,并顺利地找到了匹配的造血干细胞。8月31日和9月1日仅隔一天,铭铭与滔滔相继转入血液科移植仓,接受化疗的同时等待接受造血干细胞移植。9月9日和10日,经手术人员仔细确认和复苏,“休眠”已久的脐带血造血干细胞缓缓输入铭铭与滔滔体内。经术后检测,铭铭的血型已从原来的A型转化为O型,滔滔的血型已从原来的O型转化为A型。兄弟俩同时移植并均获成功,这在国内尚属首次。

  复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人、主任医师翟晓文表示,儿科医院在罕见病的造血干细胞移植救治方面已经建立系统的多学科MDT诊疗平台,近五年来已救治包括原发性免疫缺陷病、遗传代谢病等十几个病种在内的各类罕见病近200例,两年无病生存率已达75%以上。作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院将继续致力于提高疑难危重症和罕见病诊治水平,为引领我国儿科事业发展、保障儿童健康贡献更大力量。





 
 
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