刚满周岁的婴儿米奇出现反复咳嗽、口唇青紫和呼吸急促,生长发育迟缓,因“肺炎”、“肝肿大”和“营养不良”辗转就诊于多家医院却经久不愈,最终在复旦大学附属儿科医院呼吸科确诊为间质性肺病(IARS基因突变)和继发性“肺泡蛋白沉积症”(PAP),这是国内确诊的首例“IARS基因”——异亮氨酰tRNA合成酶基因突变导致的间质性肺病,也是迄今为止全世界范围内第3例该基因突变导致危及生命的“肺泡蛋白沉积症”,国外已报道的2例患儿均已死亡。2019年9月,经家系基因检测(全外显子测序)和局部肺灌洗明确诊断,复旦大学附属儿科医院成功为米奇实施了操作难度极大、风险极高的全肺灌洗术,术后患儿复苏顺利,术后2天监护生命体征均平稳,创下国内首例成功抢救该类罕见病患者的记录。
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