1988年8月沈水仙教授创建复旦大学附属儿科医院内分泌专业，2009年正式成立内分泌遗传代谢病科。目前科室临床医疗工作包含专业病房、专科门诊和质谱室，分别开设有内分泌、遗传代谢、少女妇科三个系列的专科、专家、高级专家和特需服务门诊等门诊，以满足不同层次的服务需求。通过与院内多个科室的协作，建立了若干具有国内领先水平的临床综合解决方案，实现了“临床诊断-质谱诊断-分子诊断-内科治疗-外科治疗”为模式的个体化整合医疗服务模式。
　　科室目前以博士学位占主导的各级在职医师近20名，经过多年亚专科化培养，具有解决内分泌遗传代谢病的系统、综合服务能力。在儿童生长发育疾病（如矮小、性早熟）、糖尿病（1型、2型和单基因糖尿病）、肥胖（高血脂、脂肪肝、高尿酸、继发性肥胖等）等方面具有丰富的经验；在罕见病、遗传代谢病方面如普拉德.威利综合征、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍等疾病的急诊处理和治疗方面也建立了系统化的临床诊治方案，具有诊断技术多样、方法先进特征，医师处理经验丰富，是我国多个行业临床诊治共识的撰写单位。
　　针对青少年近年来发育提前、青春期疾病发病多样的特点，在国内较早成立了少女妇科，提供青春期疾病的保健咨询和紊乱的处理；在国内儿科率先成立了性别认同障碍多学科门诊，为性腺发育不良、性别认同障碍等疾病的临床问题提供内分泌-心理-社工-泌尿外科为一体的综合服务，获得家长和患儿的高度认同和表扬。
　　针对复杂疑难病种和遗传性疾病，科室开设了超10余种亚专科门诊，提供骨骼代谢病、血脂代谢异常、基因遗传病咨询等个性化服务；通过与妇产科医院生殖中心协作，帮助遗传病家庭再生育健康宝宝；通过造血干细胞移植，解决了自身免疫型糖尿病、粘多糖病等先天性缺陷导致的内分泌疾病；通过与华山医院协作，建立了国内领先、国际水平的先天性高胰岛素血症内外科诊疗技术，是我国顽固性低血糖的主要诊疗中心。
　　科室注重国际合作和进修，先后组织了亚太儿科内分泌协会（APPES）、国际青少年糖尿病联盟（ISPAD）国内首个青年医师高级学习班，先后邀请了德国莱比锡大学、英国剑桥大学、美国Baylor医学院等近20多所国外著名大学的教授进行来院学术交流和讲学，为提高我国儿科内分泌遗传代谢病诊治的学术水平作出了一定的贡献。
　　科室坚持走临床与科研相结合的道路，主持或参与国家科技部重大专项、国家自然科学基金、上海科委等基金项目超30项，研究论文发表于Nature Communications等国际著名杂志。

2022.10更新