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小医生话科普---慢性肉芽肿病
作者:临床免疫科 孙金峤     单位:复旦大学附属儿科医院
 

       罕见病不罕见
       比起地球人都能唠上两句的“发烧、感冒、咳嗽、拉肚子”,大家对“慢性肉芽肿病”好像闻所未闻。美国报道该病发病率只有1/20万-1/25万。但可不能因为它发病率低就随意忽视。儿科医院免疫科曾收治了满病房的慢性肉芽肿病宝宝,患儿来自我国大江南北,年龄层跨度为新生儿至年长儿。所以其实,罕见病并不罕见。那么,今天就带着大家认识一下“慢性肉芽肿病”。
       如何识别慢性肉芽肿病?
       慢性肉芽肿病宝宝的家长在宝宝生后不久就开始了漫长的求医之路。因为大多数宝宝在出生后半年内至少会发生一次不常见或严重的感染,80%以上的宝宝在出生后第二年普遍出现严重的感染。引起感染的病原体最常见的有金黄色葡萄球菌、沙门菌属、大肠杆菌、假单胞菌属和曲霉菌。此外,还有分支杆菌、色素杆菌属、放线菌属等不常见的病原菌。
       感染部位以皮肤、肺部以及肛周、泌尿生殖系统常见。皮肤可以出现反复化脓、蜂窝组织炎、脓疱病,经久不愈合形成疤痕。几乎所有的慢性肉芽肿病宝宝都会发生肺部感染,反复发生肺炎、肺门淋巴结病、脓胸,以及肺脓肿,曲霉菌感染尤为普遍,持续数周至数月长期地使用抗生素,病情始终没有好转,胸部CT显示两肺散在多发斑片影及结节影。看到这样典型的影像片,家长一定要联想到“慢性肉芽肿病”的可能。消化道的表现包括溃疡性口腔炎、齿龈炎,尤其是肠炎和结肠炎引发的腹泻较为常见。生后反复患肺炎、腹泻的宝宝,如果有肛周脓肿,可万万不能随便切切了事,还要记得带到免疫科看医生。如果不能早期识别,早期治疗,迁延不愈的严重感染可能导致宝宝生长发育障碍,一直持续到儿童和青春期的身材矮小,不能很好的长高长棒。

 

 


       为什么会发生慢性肉芽肿病?
       如果把人体比作是一个国家,那么免疫系统就是这个国家的“军队”,守护着我们的机体,抵御着外界病原微生物的入侵。当社会上有坏人闹事的时候,警察叔叔第一个达到现场,直接消灭清除危害分子。吞噬细胞(如中性粒细胞)则是人体内警察叔叔。当有病原微生物穿过皮肤或粘膜到达体内的时候,吞噬细胞迅速聚集到病原部位,直接吞噬杀灭病原体。一旦细胞功能出现缺陷,吞噬细胞只能团团围住病原体却束手无策,久之在感染部位就出现了组织坏死,肉芽肿形成,淋巴结肿大。流式细胞仪检测中性粒细胞呼吸爆发功能严重低于正常,可以帮助明确慢性肉芽肿病疾病诊断。
       慢性肉芽肿病是一种遗传病
       大多数慢性肉芽肿病(65%)为X-连锁隐性遗传,是由CYBB基因突变所致。简单来说就是患病宝宝的妈妈携带了一个不好的基因,生男孩的话有一半概率患病,生女孩的话则有一半概率为像妈妈一样的携带者。因此,基因诊断、产前咨询尤为重要,否则患儿的姐姐妹妹再生育下一代的时候也还有可能生出不健康的宝宝。

 


       另外35%的慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传,是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突变所致。父母亲各携带一个突变基因,但并不表现症状,所生育的孩子有1/4的可能会患病。还有一些患病的宝宝父母表现均正常,一般家族中也没有类似的疾病,异常的基因是宝宝自己突变而来的。
       慢性肉芽肿病如何治疗?
       主要是依据临床表现和病原学检查积极选用相应的抗生素预防和治愈感染病灶,包括细菌、结核、曲霉菌、卡氏肺囊虫等等。注射人重组γ-干扰素明显降低感染发生的频率和严重程度。最新的研究发现,吡格列酮可以用来治疗感染难以控制的慢性肉芽肿病宝宝。目前唯一的治愈方案是进行免疫重建。免疫重建的方法包括造血干细胞移植和基因治疗两种手段。儿科医院已经成功开展了数十例慢性肉芽肿病的移植治疗,国内尚没有基因治疗的报道。相信在不久的将来,所有的慢性肉芽肿病宝宝都可以得到康复痊愈。





 
 
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