2024年9月10日，中国儿童遗传性肾脏病数据库（CCGKDD，www.ccgkdd.com.cn）2.0版发布暨儿童遗传性肾脏病学术研讨会顺利召开。此次发布会由国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院、上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心及国家儿童医学中心肾脏专科联盟联合主办。

　　会议伊始的致辞环节，复旦大学附属儿科医院肾脏科&风湿科学科带头人徐虹教授作为CCGKDD的发起人和主席首先致辞。徐虹教授回顾了过去七年间CCGKDD数据库在全国同道的大力支持和合作下取得的成绩，尤其是在改进儿童遗传性肾脏病临床实践中发挥了重要作用，希望2.0升级版能进一步建设成高效、安全、规范的共享平台，促进肾脏病学科发展，为临床提供精准服务。CCGKDD轮值主席（2024.09-2025.08）、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华教授表示在轮值期间将致力于建设好、管理好、使用好CCGKDD数据库，以期形成具有中国特色的遗传性肾脏病数据库、讲好中国自己的“故事”。随后，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授代表CCGKDD依托单位及CCGKDD顾问，对全国儿肾同道对数据库工作的支持表示感谢，热烈祝贺CCGKDD数据库2.0升级版发布，并表示医院将持续为数据库的发展提供保障和支持。最后，复旦大学原常务副校长、国家卫健委新生儿疾病重点实验室主任、CCGKDD顾问桂永浩教授以其深厚的学术背景和丰富的经验，为数据库的发展提出了宝贵的意见，并鼓励所有参与者继续探索和创新，为推动儿童遗传性肾脏病的研究贡献更多的力量。
　　徐虹教授在发布会上介绍了CCGKDD前期建设成效及2.0版的组织框架、工作板块和未来发展方向。CCGKDD由徐虹教授及复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任马端教授共同发起并于2017年9月上线，历经七年的发展，已在全国范围内建立起庞大的儿童遗传性肾脏病基因型-临床表型数据库。该数据库得到了中国医师协会儿科医师分会肾脏病专委会和中华医学会儿科学分会肾脏学组的指导和支持。目前，数据库已扩展至全国146家单位，覆盖90%以上中国医师协会和中华医学会儿童肾脏学组委员所在单位，收录病例近6000例。基于数据库已发表多达18家中心牵头的研究成果近20项（主要成果发表于Kidney International，Nephrol Dial Transplant等肾病领域的顶刊），建立了10余个专病队列。数据库建设工作得到国内外同行专家和学界的认可与称赞，在国际舞台发出了中国声音：2020年国际知名肾病学者英国的Moin A. Saleem教授撰写专题述评高度评价数据库工作，强调数据共享的重要性；数据库团队受邀为中华医学杂志、国际儿科肾脏病学会官方期刊Pediatric Nephrology等撰写遗传性肾脏病数据库建设和分子诊断专题述评。基于数据库建设，研究团队牵头的“创新性的遗传性肾脏病精准诊治与研究体系的建立和推广”项目，荣获2021年度“上海市医学科技奖一等奖”。 

　　会上，南京医科大学附属儿童医院院长、数据库轮值主席张爱华教授从基因型-表型、新致病基因及新表型、变异位点功能验证等角度对数据库未来工作进行展望；CCGKDD共同发起人和数据库共同主席马端教授就临床医生如何解读临床意义未明变异（VUS）进行了专题讲座；CCGKDD顾问、复旦大学医学遗传学研究院院长黄涛生教授深入探讨了线粒体与遗传性肾脏病，为与会者带来了一场学术盛宴。首都医科大学附属北京儿童医院沈颖教授、重庆医科大学附属儿童医院李秋教授、浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院周建华教授、中山大学附属第一医院蒋小云教授担任会议主持，CCGKDD数据库专家委员会委员、全国140余家协作单位负责人等200余人线上线下共同参加了此次会议。

　　CCGKDD 2.0版的推出标志着数据库在遗传性肾脏病研究和精准诊疗领域迈上了新台阶。除聘请桂永浩教授、王艺教授、黄涛生教授担任CCGKDD顾问外，还特别聘请了国际儿科肾脏病学会（IPNA）现任主席、德国海德堡大学附属医院儿童肾脏科主任Franz Schaefer教授，IPNA前任主席、新加坡国立大学医院儿童肾脏病中心主任Hui-Kim Yap教授，美国哈佛大学波士顿儿童医院肾脏科主任Friedhelm Hildebrandt教授担任海外顾问。新版数据库将整合基因智能系统增强数据管理和在线分析能力，优化疑难病例多学科讨论制度以切实解决临床问题，联合复旦大学各研究院所夯实生信分析、医学转化、基础研究团队，实施轮值主席制度以推进多中心临床和科学研究。此外，还将从宏观布局到微观建设以实现各协作中心队列的独立数据库运行和统计分析。期待CCGKDD 2.0版能够在更多专家和同仁的支持下，进一步提高遗传性肾脏病的精准诊疗水平，改善患儿预后，开启精准医疗的新篇章。