2023年12月9日，国际顶尖杂志《The Lancet》第402卷的clinical picture模块刊登了我院消化科黄瑛教授团队的临床病例文章《Acute pancreatitis as a key to diagnosis of hyperhomocysteinemia in a 12-year-old boy caused by CBS gene mutation》。《The Lancet》（《柳叶刀》）每周都会发表来自世界各地顶尖科学家的研究精粹，拥有首屈一指的全球覆盖面，对卫生事业的发展有着无可比拟的影响，今年是该杂志创刊200周年。该病例的刊登彰显了我院作为国家儿童医学中心，连续14年蝉联专科声誉排名第一和综合第一的内科专科实力和临床水平。

 　　这是2022年在消化科病房由黄瑛教授团队诊治的一个罕见病例，一个12岁的男孩因为急性胰腺炎反复发作来我院就诊而被收住院。急性胰腺炎在消化科非常的常见，但入院后却发现这个患儿的病情扑朔迷离，不能用急性胰腺炎的常见病因来解释病情及其对治疗的反应，结合他有晶状体脱位既往病史、学习能力低下以及马凡样外观（身材瘦长、手指细长），多科会诊后考虑他可能为高同型半胱氨酸血症所致的急性胰腺炎，在黄瑛教授的带领下，经消化科王胜楠医生及苗士建医生、内分泌遗传代谢科陆炜主任、眼科章哲环医生、分子遗传诊断中心张萍医生、影像科龚英主任多科室的共同努力，他的疾病得到迅速明确诊断，急性胰腺炎发作的根源终于也水落石出，这是一个由CBS基因缺陷导致的高同型半胱氨酸血症病例，另外经过进一步询问病史和化验还发现了这是一个家系病例。在明确诊断后，这个患儿及其姐姐很快就接受了相应的治疗，治疗前患儿同型半胱氨酸高达351μmol/L（正常≤15μmol/L），经过仔细查阅相关文献及多学科讨论，判断患儿属于对维生素B6治疗反应较差的病例类型，给予多种药物联合低蛋氨酸饮食的精准治疗方案，患儿同型半胱氨酸水平逐步得以控制。但是因为合并了胰腺炎相关并发症，所以他的治疗过程非常的艰辛以及凶险，可谓一波三折。不过非常庆幸地是，在不懈的努力与坚持下，患儿病情逐渐好转稳定。在出院后多次的随访中，患儿复查的各项指标均稳定于理想范围内，影像检查也提示胰腺病变及肠道水肿都有很大的改善。该高同型半胱氨酸血症病例为全球罕见疾病，以急性胰腺炎作为主要表现而被发现、诊治的病例更屈指可数，该病例的发表具有相当重要的临床意义。

　　近年来，消化科黄瑛教授团队多次创科研新高。2021年于国际权威期刊Nature Genetics（影响因子41.3分）发表重大科研成果“Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice”，之后又分别在JCR 1 区期刊、国际权威杂志《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》（影响因子7.6分 ）和《Journal of Clinical Immunology》（影响因子9.1分）发表论著“Clinical outcome of infantile-onset inflammatory bowel disease in 102 patients with interleukin-10 signalling deficiency”和“Pathogenic Interleukin-10 Receptor Alpha Variants in Humans - Balancing Natural Selection and Clinical Implications”，多次展现了我院消化科团队在儿童炎症性肠病领域领先的科研水平。这次临床病例的刊登，不仅展现了我院消化科、内分泌科、眼科、影像科等科室强大的临床诊治能力，也充分体现了我院多学科合作的特点优势及工作能力水平。消化科每年胃肠镜诊疗数超7000例。2014年多学科团队和周平红教授开展“巨食管症”内镜微创治疗，并创下“吉尼斯世界之最”。2021年被评为上海市巾帼文明岗，2023年被评为复旦大学“十佳百优”优秀医疗团队。消化科的“多学科团队协作诊治儿童炎症性肠病”被评为2022年度和2023年度复旦大学上海医学院“研究型医院多学科诊疗MDT示范项目”。