|
|
|
|
中国普拉德∙威利综合征临床规范化诊疗协作联盟成立
发布时间：2019-01-10
发布人：复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心综合事务管理办公室
|
2018年12月15日，由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院发起、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中国红十字基金会成长天使基金共同举办的第二届上海普拉德∙威利综合征国际论坛在上海召开，中国普拉德∙威利综合征临床规范化诊疗协作联盟成立。
普拉德∙威利综合征（PWS）又称“肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征”，是一种罕见的多系统异常的临床综合征，临床表现复杂多样，可发生于胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄增长而变化；发病率约为1∶10000～30000,误诊率以及漏诊率较高。如管理不规范，可能导致患者早期死亡，也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等，无法长期生存。如果能早期通过基因筛查方式进行诊断，并给予包括生长激素干预在内的多学科协作治疗，可有效延缓和防止多种并发症的出现，并显著提高患者生活质量，减轻家庭和社会的负担。
中国普拉德∙威利综合征临床规范化诊疗协作联盟由中国科学院贺林、金力和徐涛3位院士和复旦大学附属儿科医院黄国英院长、徐虹书记、周文浩副院长、翟晓文副院长担任学术总顾问；中山大学第一医院杜敏联教授、浙江大学附属第一医院梁黎教授、香港大学玛丽医院卢忠启教授、张璧涛教授和美国波士顿儿童医院沈亦平教授担任资深临床顾问。华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授、浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授等十多位知名专家担任联盟轮值主席及副主席。来自国内东北、西北、华北、中原、华中、华南、华东、华西8个地区的数十个PWS诊治中心踊跃加入协作联盟。
黄国英院长对中国普拉德∙威利综合征临床规范化诊疗协作联盟的成立表示祝贺，指出复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，始终以“一切为了孩子”为宗旨，致力于诊治罕见疾病及诊断不明疾病患儿，并对PWS早期诊断和早期干预的临床规范化诊治模式给予了高度评价。联盟轮值主席、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长罗小平教授介绍了PWS在我国的流行病学以及诊治现状。
国际普拉德∙威利综合征协会（IPWSO）现任主席、英国剑桥大学精神病学专业Anthony Holland教授介绍了IPWSO的宗旨、目标以及定期组织的国际交流会议，对联盟的成立表示祝贺，并表示IPWSO将为中国PWS患儿的管理提供必要的指导和培训。
本次论坛在国内率先推出了基于微信公众号的PWS早期筛查方法。筛查问卷依据《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)》制定，面向0-6岁有可疑临床症状儿童的家长，将有助于进一步推动我国PWS患儿的早期筛查和诊断。
|
|
|
|
