国家儿童医学中心临床遗传专科联盟以规范儿童遗传病基因检测和报告、提高儿童遗传病诊治水平为工作目标，2018年由复旦大学附属儿科医院牵头成立，目前已有成员单位36家，覆盖全国20个省（区、市）。
　　2022年，联盟积极推进分子检测临床应用，明确疑难罕见病病因诊断，满足罕见病、遗传病患儿诊疗需求。各成员单位积极开展基因检测项目，运用高通量测序、基因芯片、MLPA等技术协助临床医师对疑难罕见病进行病因诊断；通过医学遗传联合门诊、遗传咨询门诊、多学科MDT门诊等提供罕见病基因报告解读和遗传咨询服务。牵头制定《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》，参与编写《新生儿筛查》，进一步规范新生儿基因筛查体系，指导高通量测序技术在新生儿基因筛查领域的应用。

　　联盟积极开展临床遗传队列研究，探索遗传病新基因和致病机制。建立多个儿童罕见病临床研究队列，包括先天性小头畸形、新生儿脑白质发育不良、努南综合征、神经纤维瘤等，进一步揭示疾病的基因型与临床表型、疾病预后、治疗疗效之间的关系。运用全外显子组测序等技术，在中国人群中发现了数个遗传病新致病基因，并进一步开展系统性遗传学研究，阐明致病机制，为相关疾病的早期诊断、治疗和遗传阻断等提供遗传学依据。联盟成员单位在Nucleic Acids Res、Cell Rep、Jama Network Open等国际权威杂志发表论文多篇，成功申请国家重点研发计划子课题、国自然（面上、青年）等多项课题。
　　联盟举办多期基因数据分析师及遗传相关培训班，提升疑难罕见病诊治能力。组织开展“儿童遗传病及分子诊断实操培训”、“出生缺陷综合防治与遗传咨询基层培训”，邀请遗传病知名诊治专家、遗传实验室资深技术骨干、新一代测序临床应用科学家等，围绕高通量测序的临床应用和遗传病的临床研究等主题进行授课，涵盖理论基础、实践指导、生信分析、诊断报告策略、遗传咨询等，并加入病例讨论、模拟遗传咨询等实操环节，让学员把遗传学知识更好应用到临床实际工作中。

　　联盟积极搭建高水准学术交流平台，成功举办多个学术会议。举办“第七届海上检验医师论坛-遗传性疾病论坛”、“2022年儿科转化所医学研究所年会——感染免疫与出生缺陷专题”、“第一届海上儿科医师论坛临床遗传与基因诊断论坛”等，涉及罕见病与出生缺陷诊治、产前诊断、遗传咨询等多个领域；邀请国内外知名专家就遗传病的诊断和治疗进展、罕见病早期筛查、产前基因诊断等进行讲座和讨论，吸引线上线下数千名专家和学者积极参与。

　　2023年，国家儿童医学中心临床遗传专科联盟将持续推进儿童遗传病综合诊断转化研究，完善罕见遗传病临床表型和基因变异数据库，开发新的智能化遗传学数据分析系统，建立罕见病实验诊断标准化体系；面向全国基层儿科医师进行遗传病知识培训，提高基层儿科医师对于疑难罕见病的识别和诊治技能；加强罕见病健康科普教育，提高公众对儿童罕见遗传病的关注度和罕见病患者的关爱。