先天性巨结肠是肠道神经系统发育障碍引发的疾病,发病率约1/5000。由于靠近肛门的一段直肠和结肠神经节细胞缺如,使该段肠管失去正常的蠕动功能,从而产生肠梗阻症状。梗阻近端的肠管积粪扩张,逐渐变得粗大、肥厚,这就是“巨”字的由来。