原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种罕见的由于纤毛数量、功能异常所导致的遗传病。由于纤毛广泛分布于人体的多个系统，故患儿除了反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎外，还可能合并胎儿期脑积水、内脏反位、先天性心脏病，成年后可能出现不孕不育等全身性疾病。
囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种由于囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变所致的常染色体隐性遗传单基因病。也为多系统受累，呼吸系统症状为反复肺部感染、支气管扩张、咯血及呼吸衰竭等。消化系统表现为胎粪排出延迟、新生儿胆汁淤积、营养不良、脂溶性维生素缺乏、生长发育迟滞、脂肪泻、低位肠梗阻综合征、慢性便秘、慢性胰腺炎。内分泌系统可表现为糖尿病、骨质疏松等。
