遗传代谢病是遗传性疾病中有明确代谢缺陷的一大类疾病，种类繁多，已报道的约4000多种，常见有500～600种，单一病种发病率较低，但总体发病率较高、危害严重。具有明显的家族遗传倾向，常累及多个器官系统，临床表现具有很大的异质性。一些患者的病情起初表现隐匿，病情进展缓慢，长期未能获得准确诊断和有效干预，导致误诊或疾病反复发作不能得到正确诊治。另一些患者则在生后就表现出疾病症状，病情较为严重且易导致早夭；若无法获得及时的诊断，下次妊娠中同胞可能也会患上相同疾病。因此，我们将致力于针对遗传代谢性疾病进行早期筛查、全面综合评估和尽可能给予有效的干预，包括疾病的精准诊断、预后评估、治疗和随访策略、家庭成员遗传筛查、遗传咨询和再生育指导等。
