遗传性心血管疾病是一类由遗传物质异常引起的心血管疾病,具有明显的家族遗传倾向,是导致儿童期心脏猝死的主要原因之一,也常累及多个器官系统,临床表现具有很大的异质性。一些患者的病情起初表现隐匿,病情进展缓慢,长期未能获得准确诊断和有效干预,导致心血管事件和猝死的风险持续存在。另一些患者则在幼年时期就表现出疾病症状,病情较为严重且易导致早夭;若无法获得及时的诊断,下次妊娠中同胞可能也会患上相同疾病。因此,我们将致力于针对儿童时期遗传性心血管疾病进行全面综合评估和尽可能给予有效的干预,包括遗传性心血管病的精准诊断、危险分层、预后评估、治疗和随访策略、家庭成员遗传筛查、遗传咨询和再生育指导等。