遗传性肾脏疾病，包括先天性肾脏和尿路畸形、遗传性肾小球疾病及肾小管疾病，可隐匿进展为慢性肾脏疾病（CKD），最终导致儿童期乃至成人期肾衰竭。据报道在20岁以下发病的CKD中，20%的患者能够通过分子遗传学诊断明确遗传性肾脏疾病。随着产前诊断技术如第三代试管婴儿（PGD/PGS，即在体外受精-胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递）技术的日新月异，通过多学科讨论提供优生优育指导及遗传性肾脏病的胚胎期诊断。
参与相关科室：肾脏内科、分子诊断中心、复旦大学附属妇产科医院生殖中心（孙晓溪教授，肖敏余副教授）儿科研究所、肾脏风湿科、核医学科、B超室、放射科、泌尿外科等。
