法布雷病（Fabry Disease）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物从胎儿发育阶段起即出现进行性贮积，累及包括肾脏、心脏、神经、皮肤、胰腺等多个器官，临床表现多样。近年来，随着酶活性检测、编码基因检测的开展以及酶替代治疗的研发，使其成为为数不多的可诊可治的罕见病。法布雷病儿科多学科诊治团队旨在早期诊断、及时干预和规范管理法布雷病患儿
法布雷病（Fabry Disease）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物从胎儿发育阶段起即出现进行性贮积，累及包括肾脏、心脏、神经、皮肤、胰腺等多个器官，临床表现多样。近年来，随着酶活性检测、编码基因检测的开展以及酶替代治疗的研发，使其成为为数不多的可诊可治的罕见病。法布雷病儿科多学科诊治团队旨在早期诊断、及时干预和规范管理法布雷病患儿