先天性肌无力综合征是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病，其特征表现是骨骼肌（如眼肌、面肌、球肌、四肢肌肉、呼吸肌、颈肌）疲劳性无力，部分患者也可合并其他系统表现（多关节挛缩、小下颌、高腭弓等）。表型异质性高，易漏诊及误诊。本专病门诊主诊先天性肌无力综合征的诊断、鉴别诊断及规范化管理，制定全面的治疗策略，提供长期随访。
先天性肌无力综合征是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病，其特征表现是骨骼肌（如眼肌、面肌、球肌、四肢肌肉、呼吸肌、颈肌）疲劳性无力，部分患者也可合并其他系统表现（多关节挛缩、小下颌、高腭弓等）。表型异质性高，易漏诊及误诊。本专病门诊主诊先天性肌无力综合征的诊断、鉴别诊断及规范化管理，制定全面的治疗策略，提供长期随访。