遗传代谢病是遗传病中有明显代谢缺陷的一大类疾病，根据代谢障碍的不同环节可分为若干种类，如糖代谢病（半乳糖血症、糖原累积病等）、氨基酸和有机酸代谢病（苯丙酮尿症、枫糖尿症、丙酸血症、戊二酸血症等）、脂肪酸氧化代谢紊乱（肉碱转运缺陷等）、溶酶体贮积病（戈谢病、尼曼-匹克病、庞贝病) 等。早期诊断并及时有效干预，可显著改善患儿预后、挽救生命。遗传代谢专科门诊旨在满足遗传代谢病患儿系统、专业和规范化治疗的需求，以期改善患儿的预后及生活质量。周二全天，周三下午，周五下午
遗传代谢病是遗传病中有明显代谢缺陷的一大类疾病，根据代谢障碍的不同环节可分为若干种类，如糖代谢病（半乳糖血症、糖原累积病等）、氨基酸和有机酸代谢病（苯丙酮尿症、枫糖尿症、丙酸血症、戊二酸血症等）、脂肪酸氧化代谢紊乱（肉碱转运缺陷等）、溶酶体贮积病（戈谢病、尼曼-匹克病、庞贝病) 等。早期诊断并及时有效干预，可显著改善患儿预后、挽救生命。遗传代谢专科门诊旨在满足遗传代谢病患儿系统、专业和规范化治疗的需求，以期改善患儿的预后及生活质量。周二全天，周三下午，周五下午