Angelman综合征（天使综合征）门诊

Angelman综合征是由于染色体15q11.2-q13区域UBE3A基因功能缺陷所导致的基因组印记遗传病。临床上表现为严重神经发育障碍，包括智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊面容及特异的行为特征。本专科专病门诊主诊Angelman综合征相关神经发育问题、癫痫控制、遗传咨询及科普宣传，围绕AS进行全生命周期的随访。